В значителен пробив за компютърната биология, Google DeepMind разработи изкуствен интелект, способен да разгадае една от най-големите мистерии на биологията: как функционират некодиращите региони на нашия геном.
Представен на 25 юни, AlphaGenome е сериозен скок напред в областта на геномния AI. Докато предишни модели като AlphaFold се занимаваха със сгъването на протеини, AlphaGenome се изправя пред още по-сложно предизвикателство – тълкуването на 98% от човешката ДНК, които дълго време бяха смятани за „боклук“, но днес са признати като ключови за регулирането на генната активност.
Възможностите на модела са безпрецедентни. Той може да анализира ДНК последователности с дължина до един милион базови двойки и да предсказва хиляди молекулярни характеристики, включително нивата на експресия на гени, модели на сплайсинг на РНК и ефекта от генетични мутации. За първи път изследователите могат едновременно да изследват как ДНК вариантите влияят на множество биологични процеси с един-единствен инструмент.
„За първи път създадохме единен модел, който обединява много различни предизвикателства, свързани с разбирането на генома“, казва Пушмит Коли, вицепрезидент по научните изследвания в DeepMind. Моделът превъзхожда специализираните системи в 24 от 26 бенчмарка за геномно прогнозиране.
Д-р Калеб Ларо, изследовател в Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до AlphaGenome, го нарича „истински пробив в областта“, който предоставя „контекст на големи разстояния, прецизност на ниво база и водеща в света производителност в широк спектър от геномни задачи“.
Въпреки че все още е в ранен етап, AlphaGenome показва особени перспективи за разбирането на генетични заболявания. Моделът може да предсказва как мутациите в некодиращите региони допринасят за състояния като рак и редки заболявания, като идентифицира как те нарушават генната регулация. В един тест AlphaGenome успешно предсказва как конкретни мутации активират ген, свързан с рака, при левкемия.
DeepMind предоставя AlphaGenome чрез API за некомерсиални научни изследвания, като планира пълно пускане на модела в бъдеще. Компанията вижда приложения от изследване на болести до дизайн на синтетична биология, което потенциално може да революционизира геномната медицина и да ускори разработването на нови терапии.