В продължение на десетилетия учените се затрудняваха да разберат огромните участъци от човешката ДНК, които не кодират протеини. Тези некодиращи региони, съставляващи 98% от нашия геном, често бяха наричани „генетична тъмна материя“, тъй като функцията им оставаше до голяма степен мистериозна, въпреки критичната им роля в регулирането на генната експресия.
Новият AlphaGenome на Google DeepMind, представен на 25 юни 2025 г., е голям пробив в разшифроването на тази геномна загадка. AI моделът може да анализира ДНК последователности с дължина до един милион базови двойки и да предсказва хиляди молекулярни свойства с безпрецедентна точност, включително нива на генна експресия, модели на сплайсинг на РНК и ефектите от генетични мутации.
„За първи път имаме единен модел, който обединява дългосрочен контекст, прецизност на ниво база и най-висока производителност в цял спектър от геномни задачи“, казва д-р Калеб Ларо от Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до технологията.
AlphaGenome превъзхожда специализирани модели в 22 от 24 теста за предсказване на последователности и се изравнява или надминава други в 24 от 26 задачи за оценка на ефекта на вариантите. Архитектурата му комбинира конволюционни невронни мрежи за откриване на локални модели в последователността с трансформъри за моделиране на дългосрочни взаимодействия, като всичко това е обучено върху богати мултиомични данни от публични консорциуми.
Моделът вече е демонстрирал практически приложения в изследванията на рака. В предпечатно изследване учените използват AlphaGenome, за да предскажат успешно как специфични мутации активират свързания с рак ген TAL1 при Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия, възпроизвеждайки известен механизъм на заболяването.
Въпреки че AlphaGenome в момента е достъпен чрез API само за некомерсиални изследвания и има ограничения – затруднява се с много отдалечени ДНК взаимодействия и не е валидиран за клинична употреба – потенциалното му въздействие върху геномната медицина е значително. Като помага на учените да разберат как некодиращите варианти допринасят за заболявания – от рак до редки генетични разстройства – AlphaGenome може да ускори разработването на нови терапии и в крайна сметка да преобрази персонализираната медицина.