Ve významném průlomu v oblasti výpočetní biologie vyvinula společnost Google DeepMind umělou inteligenci schopnou rozluštit jedno z největších tajemství biologie: jak fungují nekódující oblasti našeho genomu.
Nově představený model AlphaGenome znamená zásadní posun v oblasti genomové AI. Zatímco předchozí modely, jako například AlphaFold, se zaměřovaly na skládání proteinů, AlphaGenome řeší mnohem složitější úkol – interpretaci 98 % lidské DNA, která byla dříve považována za „odpadní“, ale dnes je uznávána jako klíčová pro řízení genové aktivity.
Schopnosti tohoto modelu jsou bezprecedentní. Dokáže analyzovat sekvence DNA dlouhé až jeden milion bází a předpovídat tisíce molekulárních vlastností, včetně úrovně exprese genů, vzorců sestřihu RNA či dopadů genetických mutací. Poprvé tak mohou vědci zkoumat, jak různé varianty DNA ovlivňují více biologických procesů najednou pomocí jediného nástroje.
„Poprvé jsme vytvořili jednotný model, který spojuje mnoho různých výzev spojených s porozuměním genomu,“ říká Pushmeet Kohli, viceprezident pro výzkum ve společnosti DeepMind. Model překonal specializované systémy v 24 z 26 genomických predikčních úloh.
Dr. Caleb Lareau, výzkumník z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k AlphaGenome přednostní přístup, jej označil za „milník v oboru“, jenž nabízí „dlouhodobý kontext, přesnost na úrovni jednotlivých bází a špičkový výkon napříč celým spektrem genomických úloh“.
Ačkoliv je AlphaGenome stále v rané fázi, ukazuje velký potenciál pro pochopení genetických onemocnění. Dokáže předpovídat, jak mutace v nekódujících oblastech přispívají ke vzniku nemocí, jako je rakovina či vzácné poruchy, tím, že odhaluje narušení genové regulace. V jednom testu úspěšně předpověděl, jak konkrétní mutace aktivují gen související s leukémií.
DeepMind zpřístupnil AlphaGenome přes API pro nekomerční výzkum a plánuje v budoucnu zveřejnit celý model. Společnost vidí využití od výzkumu nemocí až po návrh syntetické biologie, což může znamenat revoluci v genomické medicíně a urychlit vývoj nových léčebných postupů.