Google DeepMind on saavuttanut merkittävän läpimurron laskennallisessa biologiassa kehittämällä tekoälyjärjestelmän, joka pystyy ratkaisemaan yhden biologian suurimmista arvoituksista: miten genomin ei-koodaavat alueet toimivat.
- kesäkuuta julkistettu AlphaGenome edustaa suurta harppausta eteenpäin genomiikan tekoälyssä. Siinä missä aiemmat mallit, kuten AlphaFold, ratkaisivat proteiinien laskostumisen ongelmia, AlphaGenome tarttuu vielä monimutkaisempaan haasteeseen – tulkitsemaan 98 % ihmisen DNA:sta, jota aiemmin pidettiin 'roskana', mutta joka nykyään ymmärretään keskeiseksi geenien toiminnan säätelyssä.
Mallin kyvykkyys on ennennäkemätöntä. Se voi analysoida jopa miljoonan emäksen mittaisia DNA-jaksoja ja ennustaa tuhansia molekyylitason ominaisuuksia, kuten geeniekspression tasoja, RNA:n silmukointimalleja ja geneettisten mutaatioiden vaikutuksia. Ensimmäistä kertaa tutkijat voivat yhdellä työkalulla tarkastella, miten DNA:n variantit vaikuttavat useisiin biologisiin prosesseihin samanaikaisesti.
"Olemme ensimmäistä kertaa luoneet yhden mallin, joka yhdistää monet genomin ymmärtämiseen liittyvät haasteet", sanoo Pushmeet Kohli, DeepMindin tutkimusjohtaja. Malli päihitti erikoistuneet järjestelmät 24:ssä 26:sta genomisen ennustamisen vertailutehtävässä.
Dr. Caleb Lareau, Memorial Sloan Kettering Cancer Centerin tutkija, joka sai varhaisen käyttöoikeuden AlphaGenomeen, kutsuu sitä "alansa merkkipaaluksi", joka tarjoaa "pitkän kantaman kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn laajalla genomisten tehtävien kirjolla".
Vaikka AlphaGenome on vielä varhaisessa vaiheessa, se näyttää erityisen lupaavalta perinnöllisten sairauksien ymmärtämisessä. Se kykenee ennustamaan, miten ei-koodaavien alueiden mutaatiot vaikuttavat esimerkiksi syöpään ja harvinaisiin sairauksiin häiritsemällä geenien säätelyä. Eräässä testissä malli pystyi ennustamaan, miten tietyt mutaatiot aktivoivat leukemiaan liittyvän geenin.
DeepMind on tehnyt AlphaGenomen saataville API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimuskäyttöön, ja täysi mallijulkaisu on suunnitteilla tulevaisuudessa. Yhtiö näkee sovelluskohteita sairauksien tutkimuksesta synteettisen biologian suunnitteluun, mikä voi mullistaa genomiikan lääketieteen ja nopeuttaa uusien hoitojen kehitystä.