Tutkijat ovat vuosikymmenten ajan yrittäneet ymmärtää ihmisen DNA:n laajoja alueita, jotka eivät koodaa proteiineja. Nämä ei-koodaavat alueet, jotka muodostavat 98 % genomistamme, ovat olleet kuin geneettistä 'pimeää ainetta', sillä niiden toiminta on pysynyt pitkään arvoituksena, vaikka ne ovat keskeisiä geenien ilmentymisen säätelyssä.
Google DeepMindin uusi AlphaGenome, joka julkaistiin 25. kesäkuuta 2025, on merkittävä läpimurto tämän genomiarvoituksen ratkaisemisessa. Tekoälymalli kykenee analysoimaan jopa miljoonan emäsparin mittaisia DNA-jaksoja ja ennustamaan tuhansia molekyylitason ominaisuuksia ennennäkemättömällä tarkkuudella – mukaan lukien geenien ilmentymistasot, RNA:n silmukointikuviot sekä geneettisten mutaatioiden vaikutukset.
"Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää pitkän kantaman kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn laajassa genomitehtävien kirjossa", sanoo tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä, joka sai teknologian käyttöönsä varhaisessa vaiheessa.
AlphaGenome päihitti erikoistuneet mallit 22:ssa 24:stä sekvenssien ennustamisen vertailussa ja saavutti tai ylitti muiden mallien tason 24:ssä 26:sta varianttivaikutusten tehtävässä. Sen arkkitehtuuri yhdistää konvoluutioneuroverkot paikallisten sekvenssikuviomallien tunnistamiseen ja transformer-mallit pitkän kantaman vuorovaikutusten mallintamiseen. Kaikki on koulutettu laajoilla, julkisten konsortioiden tarjoamilla multi-omisten aineistojen avulla.
Mallilla on jo osoitettu käytännön sovelluksia syöpätutkimuksessa. Esijulkaisussa tutkijat käyttivät AlphaGenomea onnistuneesti ennustamaan, miten tietyt mutaatiot aktivoivat syöpään liittyvän TAL1-geenin T-solujen akuutissa lymfoblastileukemiassa, toistaen tunnetun tautimekanismin.
Vaikka AlphaGenome on toistaiseksi saatavilla vain API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimuskäyttöön ja sillä on rajoitteita – se ei kykene mallintamaan erittäin kaukaisia DNA-vuorovaikutuksia eikä sitä ole validoitu kliiniseen käyttöön – sen mahdollinen vaikutus genomilääketieteeseen on merkittävä. Auttaessaan tutkijoita ymmärtämään, miten ei-koodaavat variantit vaikuttavat sairauksiin, syövästä harvinaisiin perinnöllisiin tauteihin, AlphaGenome voi nopeuttaa uusien hoitojen kehitystä ja lopulta mullistaa yksilöllisen lääketieteen.