Pendant des décennies, les scientifiques ont eu du mal à comprendre les vastes portions de l’ADN humain autrefois qualifiées de « déchets ». Bien que la séquence complète du génome humain soit connue depuis 2003, la fonction des 98 % qui ne codent pas directement pour des protéines demeure en grande partie mystérieuse.
Le nouveau modèle d’IA de Google DeepMind, AlphaGenome, représente une avancée majeure dans la résolution de cette énigme. Lancé le 25 juin 2025, le système peut traiter des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de lettres et prédire des milliers de propriétés moléculaires à travers différents tissus et types cellulaires.
« C’est l’un des problèmes les plus fondamentaux, non seulement en biologie, mais dans toute la science », a déclaré Pushmeet Kohli, responsable de l’IA pour la science chez DeepMind, lors de l’annonce. Le modèle « séquence à fonction » prend de longs segments d’ADN et prédit diverses propriétés, dont les niveaux d’expression des gènes et l’impact potentiel des mutations.
Ce qui rend AlphaGenome révolutionnaire, c’est sa capacité à analyser les régions non codantes avec une précision inégalée. Les modèles précédents devaient choisir entre la longueur de la séquence et la résolution, mais AlphaGenome parvient à combiner les deux, ce qui lui permet de prédire selon 11 modalités différentes de régulation génétique. Il a surpassé des modèles spécialisés dans 24 des 26 évaluations de prédiction des effets des variantes.
Le modèle a déjà démontré des applications concrètes. Appliqué à des mutations observées chez des patients atteints de leucémie, AlphaGenome a prédit avec précision que des mutations non codantes activaient un gène cancérigène voisin. Cette capacité pourrait transformer la façon dont les chercheurs abordent les maladies génétiques.
« On obtient cette liste de variantes génétiques, mais je veux ensuite comprendre lesquelles ont réellement un effet, et où je peux intervenir », explique Caleb Lareau, biologiste computationnel au Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès précoce au système. « Cela nous rapproche d’une bonne première hypothèse sur ce que fera n’importe quelle variante lorsqu’on l’observe chez un humain. »
Bien qu’il soit encore à ses débuts, AlphaGenome est disponible via une API pour la recherche non commerciale. DeepMind prévoit de publier tous les détails du modèle à l’avenir, ce qui pourrait permettre des applications plus larges en médecine génomique et dans le développement de nouvelles thérapies.