Dans une avancée majeure pour la biologie computationnelle, Google DeepMind a mis au point un système d’intelligence artificielle capable de percer l’un des plus grands mystères de la biologie : le fonctionnement des régions non codantes de notre génome.
Dévoilé le 25 juin, AlphaGenome marque un bond en avant significatif dans l’IA appliquée à la génomique. Alors que des modèles précédents comme AlphaFold s’attaquaient au repliement des protéines, AlphaGenome relève un défi encore plus complexe : interpréter les 98 % de l’ADN humain autrefois considérés comme de « l’ADN poubelle », mais désormais reconnus comme essentiels à l’orchestration de l’activité des gènes.
Les capacités du modèle sont sans précédent. Il peut analyser des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de paires de bases et prédire des milliers de propriétés moléculaires, dont les niveaux d’expression des gènes, les schémas d’épissage de l’ARN et l’impact des mutations génétiques. Pour la première fois, les chercheurs peuvent explorer simultanément, à l’aide d’un seul outil, la manière dont les variantes de l’ADN influencent de multiples processus biologiques.
« Pour la première fois, nous avons créé un modèle unique qui unifie de nombreux défis liés à la compréhension du génome », explique Pushmeet Kohli, vice-président de la recherche chez DeepMind. Le modèle a surpassé les systèmes spécialisés dans 24 des 26 critères de référence en prédiction génomique.
Le Dr Caleb Lareau, chercheur au Memorial Sloan Kettering Cancer Center et ayant eu un accès anticipé à AlphaGenome, le qualifie de « jalon pour le domaine », offrant « un contexte à longue portée, une précision au niveau de la base et des performances de pointe sur l’ensemble du spectre des tâches génomiques ».
Bien qu’encore à ses débuts, AlphaGenome se révèle particulièrement prometteur pour la compréhension des maladies génétiques. Il peut prédire comment des mutations dans les régions non codantes contribuent à des pathologies telles que le cancer ou des maladies rares, en identifiant leur impact sur la régulation des gènes. Dans un cas de test, il a prédit avec succès comment des mutations spécifiques activent un gène lié au cancer dans la leucémie.
DeepMind a mis AlphaGenome à disposition via une API pour la recherche non commerciale, avec l’intention de publier le modèle complet ultérieurement. L’entreprise envisage des applications allant de la recherche sur les maladies à la conception en biologie synthétique, avec le potentiel de révolutionner la médecine génomique et d’accélérer le développement de nouveaux traitements.