Pendant des décennies, les scientifiques ont peiné à comprendre les vastes portions de l’ADN humain qui ne codent pas pour des protéines. Ces régions non codantes, qui représentent 98 % de notre génome, ont longtemps été qualifiées de « matière noire » génétique, leur fonction restant largement mystérieuse malgré leur rôle crucial dans la régulation de l’expression des gènes.
Le nouveau modèle AlphaGenome de Google DeepMind, lancé le 25 juin 2025, constitue une avancée majeure dans le déchiffrage de cette énigme génomique. Ce modèle d’IA peut analyser des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de paires de bases et prédire, avec une précision inédite, des milliers de propriétés moléculaires, telles que les niveaux d’expression génique, les schémas d’épissage de l’ARN ou encore les effets des mutations génétiques.
« Pour la première fois, nous disposons d’un modèle unique qui unifie le contexte à longue portée, la précision au niveau de la base et des performances de pointe sur l’ensemble des tâches génomiques », explique le Dr Caleb Lareau du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès anticipé à la technologie.
AlphaGenome a surpassé les modèles spécialisés dans 22 des 24 tests de prédiction de séquences et a égalé ou dépassé les autres dans 24 des 26 tâches d’évaluation des effets des variantes. Son architecture combine des réseaux de neurones convolutifs pour détecter les motifs locaux dans les séquences et des transformeurs pour modéliser les interactions à longue distance, le tout entraîné sur de riches jeux de données multi-omiques issus de consortiums publics.
Le modèle a déjà démontré des applications concrètes en recherche sur le cancer. Dans une étude préliminaire, des chercheurs ont utilisé AlphaGenome pour prédire avec succès comment certaines mutations activent le gène TAL1, impliqué dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T, reproduisant ainsi un mécanisme pathologique déjà connu.
Si AlphaGenome n’est actuellement disponible que via une API pour la recherche non commerciale et présente certaines limites — il peine à modéliser les interactions très distantes dans l’ADN et n’est pas validé pour un usage clinique —, son impact potentiel sur la médecine génomique est considérable. En aidant les chercheurs à comprendre comment les variantes non codantes contribuent aux maladies, du cancer aux maladies génétiques rares, AlphaGenome pourrait accélérer le développement de nouveaux traitements et, à terme, transformer la médecine personnalisée.