Pendant des décennies, les scientifiques ont peiné à comprendre l’immense partie de l’ADN humain autrefois qualifiée de « déchet ». Bien que la séquence complète du génome humain soit connue depuis 2003, la fonction des 98 % qui ne codent pas directement pour des protéines reste en grande partie mystérieuse.
Le nouveau modèle d’IA de Google DeepMind, AlphaGenome, représente une avancée majeure dans la résolution de cette énigme. Lancé le 25 juin 2025, ce système est capable de traiter des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de lettres et de prédire des milliers de propriétés moléculaires à travers différents tissus et types cellulaires.
« C’est l’un des problèmes les plus fondamentaux, non seulement en biologie, mais dans toute la science », a déclaré Pushmeet Kohli, responsable de l’IA pour la science chez DeepMind, lors de l’annonce. Le modèle « de la séquence à la fonction » prend de longs segments d’ADN et prédit diverses propriétés, notamment les niveaux d’expression génique et l’impact potentiel des mutations.
Ce qui rend AlphaGenome révolutionnaire, c’est sa capacité à analyser les régions non codantes avec une précision inédite. Les modèles précédents devaient choisir entre la longueur de la séquence et la résolution, mais AlphaGenome parvient à concilier les deux, ce qui lui permet de prédire selon 11 modalités différentes de régulation des gènes. Il a surpassé les modèles spécialisés dans 24 des 26 évaluations de la prédiction des effets des variantes.
Le modèle a déjà démontré des applications concrètes. Appliqué à des mutations identifiées chez des patients atteints de leucémie, AlphaGenome a prédit avec précision que des mutations non codantes activaient un gène voisin impliqué dans le cancer. Cette capacité pourrait transformer la manière dont les chercheurs abordent les maladies génétiques.
« On obtient une liste de variantes génétiques, mais je veux ensuite comprendre lesquelles ont réellement un effet, et où il est possible d’intervenir », explique Caleb Lareau, biologiste computationnel au Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès anticipé au système. « Cela nous rapproche d’une première bonne estimation de l’effet de n’importe quelle variante lorsqu’on l’observe chez l’humain. »
Bien qu’encore à ses débuts, AlphaGenome est disponible via une API pour la recherche non commerciale. DeepMind prévoit de publier prochainement tous les détails du modèle, ouvrant potentiellement la voie à des applications plus larges en médecine génomique et dans le développement thérapeutique.