कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी के क्षेत्र में एक बड़ी उपलब्धि के रूप में, गूगल डीपमाइंड ने एक ऐसा आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस सिस्टम विकसित किया है, जो जीवविज्ञान की सबसे बड़ी पहेलियों में से एक को सुलझाने में सक्षम है: हमारे जीनोम के नॉन-कोडिंग हिस्से कैसे काम करते हैं।
25 जून को पेश किया गया AlphaGenome जीनोमिक एआई में एक महत्वपूर्ण छलांग का प्रतीक है। जहां पहले के मॉडल जैसे AlphaFold प्रोटीन फोल्डिंग की समस्या को हल करते थे, वहीं AlphaGenome एक और जटिल चुनौती से निपटता है – मानव डीएनए के उस 98% हिस्से की व्याख्या करना, जिसे कभी "जंक" समझा जाता था, लेकिन अब यह जीन गतिविधि के संचालन में महत्वपूर्ण माना जाता है।
इस मॉडल की क्षमताएं अभूतपूर्व हैं। यह 10 लाख बेस-पेयर तक की डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण कर सकता है और हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है, जिनमें जीन अभिव्यक्ति स्तर, आरएनए स्प्लाइसिंग पैटर्न और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का प्रभाव शामिल है। पहली बार, शोधकर्ता एक ही टूल के जरिए देख सकते हैं कि डीएनए वेरिएंट्स कई जैविक प्रक्रियाओं को कैसे प्रभावित करते हैं।
डीपमाइंड के रिसर्च उपाध्यक्ष पुषमीत कोहली कहते हैं, "हमने पहली बार एक ऐसा एकीकृत मॉडल बनाया है, जो जीनोम को समझने से जुड़ी कई अलग-अलग चुनौतियों को हल करता है।" यह मॉडल 26 में से 24 जीनोमिक पूर्वानुमान बेंचमार्क में विशेषीकृत प्रणालियों से बेहतर साबित हुआ।
मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के शोधकर्ता डॉ. केलिब लारो, जिन्हें AlphaGenome का शुरुआती एक्सेस मिला, ने इसे "क्षेत्र के लिए एक मील का पत्थर" बताया, जो "लंबी दूरी का संदर्भ, बेस-स्तरीय सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन" देता है।
हालांकि यह अभी शुरुआती चरण में है, AlphaGenome आनुवंशिक बीमारियों को समझने के लिए विशेष रूप से आशाजनक है। यह भविष्यवाणी कर सकता है कि नॉन-कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन कैंसर और दुर्लभ रोगों जैसी स्थितियों में कैसे योगदान करते हैं, क्योंकि यह देख सकता है कि वे जीन नियमन को कैसे बाधित करते हैं। एक परीक्षण में, इसने सफलतापूर्वक यह भविष्यवाणी की कि विशिष्ट उत्परिवर्तन ल्यूकेमिया में एक कैंसर-संबंधी जीन को कैसे सक्रिय करते हैं।
डीपमाइंड ने AlphaGenome को गैर-व्यावसायिक शोध के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध कराया है, और भविष्य में पूर्ण मॉडल रिलीज़ करने की योजना है। कंपनी का विजन है कि इसका उपयोग रोग अनुसंधान से लेकर सिंथेटिक बायोलॉजी डिजाइन तक में हो, जिससे जीनोमिक चिकित्सा में क्रांति आ सके और नई उपचार विधियों के विकास में तेजी आए।