दशकों से वैज्ञानिक यह समझने के लिए संघर्ष कर रहे थे कि मानव डीएनए के वे विशाल हिस्से, जो प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते, उनका क्या कार्य है। ये नॉन-कोडिंग क्षेत्र, जो हमारे जीनोम का 98% हिस्सा हैं, को अक्सर 'जेनेटिक डार्क मैटर' कहा गया क्योंकि इनकी भूमिका रहस्यमय बनी रही, जबकि ये जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण हैं।
गूगल डीपमाइंड का नया AlphaGenome, जिसे 25 जून, 2025 को जारी किया गया, इस जीनोमिक पहेली को सुलझाने में एक बड़ी उपलब्धि है। यह एआई मॉडल एक मिलियन बेस-पेयर तक की डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण कर सकता है और अभूतपूर्व सटीकता के साथ हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है, जिनमें जीन अभिव्यक्ति स्तर, आरएनए स्प्लाइसिंग पैटर्न और आनुवंशिक म्यूटेशन के प्रभाव शामिल हैं।
"पहली बार हमारे पास एक ऐसा एकीकृत मॉडल है, जो लंबी दूरी के संदर्भ, बेस-स्तरीय सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन को एक साथ लाता है," मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के डॉ. केलिब लारो ने कहा, जिन्हें इस तकनीक तक प्रारंभिक पहुंच मिली थी।
AlphaGenome ने 24 में से 22 अनुक्रम भविष्यवाणी मानकों में विशेषीकृत मॉडलों को पछाड़ दिया और 26 में से 24 वेरिएंट-इफेक्ट कार्यों में अन्य मॉडलों की बराबरी या उनसे बेहतर प्रदर्शन किया। इसकी संरचना में स्थानीय अनुक्रम पैटर्न को पहचानने के लिए कन्वोल्यूशनल न्यूरल नेटवर्क्स और लंबी दूरी की अंतःक्रियाओं को मॉडल करने के लिए ट्रांसफॉर्मर शामिल हैं, जिन्हें सार्वजनिक कंसोर्टिया से प्राप्त समृद्ध मल्टी-ओमिक डेटा पर प्रशिक्षित किया गया है।
यह मॉडल कैंसर अनुसंधान में व्यावहारिक उपयोग भी दिखा चुका है। एक प्रीप्रिंट अध्ययन में शोधकर्ताओं ने AlphaGenome का उपयोग कर यह सफलतापूर्वक भविष्यवाणी की कि विशिष्ट म्यूटेशन कैसे टी-सेल एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में कैंसर-संबंधी TAL1 जीन को सक्रिय करते हैं, जिससे एक ज्ञात रोग तंत्र की पुनरावृत्ति हुई।
हालांकि AlphaGenome फिलहाल केवल गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध है और इसकी कुछ सीमाएँ भी हैं—यह बहुत दूरस्थ डीएनए अंतःक्रियाओं को समझने में संघर्ष करता है और नैदानिक उपयोग के लिए प्रमाणित नहीं है—फिर भी इसका जीनोमिक चिकित्सा पर संभावित प्रभाव महत्वपूर्ण है। यह शोधकर्ताओं को यह समझने में मदद कर सकता है कि नॉन-कोडिंग वेरिएंट बीमारियों, जैसे कैंसर से लेकर दुर्लभ आनुवंशिक विकारों तक, में कैसे योगदान करते हैं। AlphaGenome नई उपचार विधियों के विकास को तेज कर सकता है और अंततः व्यक्तिगत चिकित्सा में क्रांति ला सकता है।