Google DeepMind ha raggiunto un traguardo fondamentale nella biologia computazionale con AlphaGenome, un sistema di intelligenza artificiale che decifra le regioni più misteriose del genoma umano.
Presentato il 25 giugno 2025, AlphaGenome affronta quella che gli scienziati definiscono la ‘materia oscura’ genetica: il 98% del nostro DNA che non codifica per proteine ma svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica. Se un tempo queste regioni non codificanti erano considerate ‘DNA spazzatura’, oggi i ricercatori riconoscono che contengono istruzioni regolatorie fondamentali che, se alterate, possono portare a malattie.
Ciò che distingue AlphaGenome è la sua capacità di elaborare sequenze di DNA estremamente lunghe—fino a 1 milione di basi—mantenendo una risoluzione a livello di singola base. Il modello prevede migliaia di proprietà molecolari, tra cui i livelli di espressione genica, i pattern di splicing dell’RNA e i siti di legame delle proteine. È inoltre in grado di valutare le varianti genetiche confrontando le previsioni tra sequenze mutate e non mutate.
“Per la prima volta abbiamo un modello unico che unisce contesto a lungo raggio, precisione a livello di base e prestazioni all’avanguardia su tutto lo spettro delle attività genomiche”, ha dichiarato il dottor Caleb Lareau del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, che ha avuto accesso anticipato al sistema.
AlphaGenome ha già dimostrato capacità straordinarie nella ricerca oncologica. In test condotti sulla leucemia linfoblastica acuta a cellule T, il modello ha previsto con precisione come specifiche mutazioni attivino il gene TAL1 correlato al cancro creando un nuovo sito di legame per la proteina MYB—replicando un meccanismo patologico già confermato in laboratorio.
Ruth Porat, presidente e Chief Investment Officer di Alphabet e Google, ha sottolineato l’importanza di questa tecnologia durante il suo recente intervento all’American Society of Clinical Oncology. Sopravvissuta al cancro al seno, Porat ha evidenziato come la ricerca sull’IA di Google offra prospettive significative per la diagnosi precoce e il trattamento del cancro.
DeepMind ha reso AlphaGenome disponibile tramite API per la ricerca non commerciale, con l’intenzione di un rilascio completo in futuro. Sebbene il modello non sia ancora progettato per l’interpretazione genomica personale o l’uso clinico, rappresenta un potente nuovo strumento che potrebbe accelerare le scoperte nella ricerca sulle malattie, nella biologia sintetica e nella scienza di base.