Google DeepMind ha sviluppato un potente nuovo sistema di intelligenza artificiale che potrebbe rivoluzionare la nostra comprensione della genetica umana decifrando quello che gli scienziati chiamavano una volta la “materia oscura” del DNA.
AlphaGenome, lanciato il 25 giugno 2025, affronta uno dei più grandi misteri della biologia: come il 98% del nostro genoma che non codifica direttamente per le proteine influenzi l’attività genica e le malattie. Mentre i modelli precedenti potevano analizzare solo piccoli segmenti di DNA o si concentravano su singoli compiti, AlphaGenome elabora sequenze fino a un milione di basi e prevede migliaia di proprietà molecolari con risoluzione a livello di singola lettera.
"Per la prima volta abbiamo un modello unico che unifica il contesto a lungo raggio, la precisione a livello di base e prestazioni all’avanguardia su un intero spettro di compiti genomici", ha dichiarato il dottor Caleb Lareau del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, che ha avuto accesso anticipato alla tecnologia.
L’architettura del modello combina reti neurali convoluzionali per rilevare pattern locali nella sequenza con transformer per modellare le interazioni a lungo raggio. In test rigorosi, AlphaGenome ha superato sia i modelli specializzati che quelli generalisti in 46 benchmark su 50, inclusi 24 su 26 test di previsione degli effetti delle varianti.
Una delle capacità più significative di AlphaGenome è la previsione dello splicing dell’RNA, un processo in cui errori possono causare malattie genetiche rare come l’atrofia muscolare spinale e alcune forme di fibrosi cistica. Il modello è anche in grado di identificare come mutazioni nelle regioni non codificanti attivino geni correlati al cancro, come dimostrato nell’analisi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T.
Sebbene sia ancora nelle fasi iniziali e non sia validato per l’uso clinico, AlphaGenome è ora disponibile tramite API per la ricerca non commerciale. Gli scienziati ritengono che potrebbe accelerare la ricerca medica aiutando a identificare le mutazioni responsabili delle malattie, guidare la progettazione di DNA sintetico e approfondire la nostra comprensione fondamentale del funzionamento del genoma.
"Questo strumento fornirà un tassello cruciale del puzzle, permettendoci di fare collegamenti migliori per comprendere malattie come il cancro", ha affermato il professor Marc Mansour dello University College London. DeepMind prevede di continuare a migliorare il modello e raccogliere feedback per affrontare le attuali limitazioni, come la difficoltà nel prevedere le interazioni tra regioni di DNA distanti più di 100.000 lettere.