Google DeepMind, het AI-onderzoeksinstituut achter het met een Nobelprijs bekroonde AlphaFold-eiwitstructuurvoorspellingssysteem, heeft een krachtig nieuw hulpmiddel ontwikkeld dat een nog complexere uitdaging aangaat: het ontcijferen van de mysterieuze niet-coderende regio's van DNA.
AlphaGenome, uitgebracht in juni 2025, betekent een grote doorbraak in genomisch onderzoek door te voorspellen hoe genetische varianten de genregulatie beïnvloeden over het hele genoom. Slechts 2% van het menselijk DNA codeert direct voor eiwitten; de overige 98% – ooit afgedaan als 'junk-DNA' – speelt een cruciale rol bij het bepalen wanneer en hoe genen worden geactiveerd.
De architectuur van het model combineert convolutionele neurale netwerken, die korte DNA-patronen detecteren, met transformermodules die langeafstandsinteracties tussen verre genomische elementen vastleggen. Deze hybride aanpak stelt AlphaGenome in staat om sequenties tot een miljoen basenparen te verwerken, terwijl de resolutie op het niveau van één enkele letter behouden blijft – een aanzienlijke verbetering ten opzichte van eerdere modellen die moesten kiezen tussen contextlengte of precisie.
"Voor het eerst hebben we één model gecreëerd dat veel verschillende uitdagingen rondom het begrijpen van het genoom verenigt," zegt Pushmeet Kohli, vicepresident onderzoek bij DeepMind. Het systeem is getraind op openbare databanken van consortia zoals ENCODE, GTEx en FANTOM5, die de regulerende eigenschappen in honderden menselijke en muisceltypen experimenteel in kaart hebben gebracht.
AlphaGenome heeft zijn capaciteiten al bewezen in toepassingen in de praktijk. In een preprintstudie van juni 2025 gebruikten onderzoekers het model om nauwkeurig te simuleren hoe specifieke mutaties genoverexpressie veroorzaken bij T-cel acute lymfatische leukemie, waarmee bekende ziekteprocessen werden gerepliceerd zonder laboratoriumexperimenten.
De technologie heeft grote implicaties voor ziekteonderzoek en kan wetenschappers helpen om de genetische oorzaken van aandoeningen te identificeren door te traceren hoe mutaties de genregulatie beïnvloeden. Ook kan het de synthetische biologie versnellen door het ontwerp van DNA met specifieke regulerende functies te ondersteunen. DeepMind heeft AlphaGenome via een API beschikbaar gesteld voor niet-commercieel onderzoek en is van plan het volledige model in de toekomst vrij te geven.