Google DeepMind opracowało nowy, potężny system sztucznej inteligencji, który może zrewolucjonizować nasze rozumienie ludzkiej genetyki, rozszyfrowując to, co naukowcy niegdyś nazywali „ciemną materią” DNA.
AlphaGenome, udostępniony 25 czerwca 2025 roku, podejmuje jedno z największych wyzwań biologii: jak 98% naszego genomu, które nie koduje bezpośrednio białek, wpływa na aktywność genów i rozwój chorób. Podczas gdy wcześniejsze modele mogły analizować jedynie niewielkie fragmenty DNA lub skupiały się na pojedynczych zadaniach, AlphaGenome przetwarza sekwencje o długości do miliona par zasad i przewiduje tysiące właściwości molekularnych z dokładnością do pojedynczej litery.
„Po raz pierwszy mamy jeden model, który łączy szeroki kontekst genomowy, precyzję na poziomie pojedynczej zasady oraz najnowocześniejszą wydajność w całym spektrum zadań genomowych” – powiedział dr Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do tej technologii.
Architektura modelu łączy sieci neuronowe konwolucyjne, wykrywające lokalne wzorce sekwencji, z transformatorami modelującymi interakcje na dużą odległość. W rygorystycznych testach AlphaGenome przewyższył zarówno modele wyspecjalizowane, jak i ogólne w 46 z 50 prób porównawczych, w tym w 24 z 26 ocen dotyczących przewidywania skutków wariantów genetycznych.
Jedną z najważniejszych możliwości AlphaGenome jest przewidywanie procesu składania RNA (splicingu) – błędy w tym procesie mogą powodować rzadkie choroby genetyczne, takie jak rdzeniowy zanik mięśni czy niektóre postacie mukowiscydozy. Model potrafi także wskazać, w jaki sposób mutacje w regionach niekodujących aktywują geny związane z nowotworami, co udowodniono w analizie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej.
Chociaż AlphaGenome znajduje się jeszcze na wczesnym etapie rozwoju i nie został zatwierdzony do zastosowań klinicznych, jest już dostępny przez API do niekomercyjnych badań naukowych. Naukowcy wierzą, że może on przyspieszyć badania medyczne, pomagając w identyfikacji mutacji powodujących choroby, projektowaniu syntetycznego DNA oraz pogłębianiu fundamentalnej wiedzy o funkcjonowaniu genomu.
„To narzędzie dostarczy kluczowego elementu układanki, umożliwiając lepsze zrozumienie chorób takich jak nowotwory” – powiedział profesor Marc Mansour z University College London. DeepMind planuje dalszy rozwój modelu i zbieranie opinii, by rozwiązać obecne ograniczenia, takie jak trudności w przewidywaniu interakcji pomiędzy regionami DNA oddalonymi od siebie o ponad 100 000 liter.