Num avanço significativo para a biologia computacional, a Google DeepMind desenvolveu um sistema de inteligência artificial capaz de decifrar um dos maiores mistérios da biologia: a função das regiões não codificantes do nosso genoma.
Apresentada a 25 de junho, a AlphaGenome representa um salto notável na IA aplicada à genómica. Enquanto modelos anteriores como o AlphaFold abordaram o problema do dobramento de proteínas, a AlphaGenome enfrenta um desafio ainda mais complexo – interpretar os 98% do ADN humano outrora considerados "lixo", mas agora reconhecidos como essenciais para a regulação da atividade genética.
As capacidades do modelo são inéditas. Consegue analisar sequências de ADN com até um milhão de pares de bases e prever milhares de propriedades moleculares, incluindo níveis de expressão génica, padrões de splicing de RNA e o impacto de mutações genéticas. Pela primeira vez, os investigadores podem explorar simultaneamente como variantes do ADN afetam múltiplos processos biológicos com uma única ferramenta.
"Pela primeira vez, criámos um modelo único que unifica muitos dos diferentes desafios associados à compreensão do genoma", afirma Pushmeet Kohli, vice-presidente de investigação da DeepMind. O modelo superou sistemas especializados em 24 dos 26 testes de previsão genómica.
O Dr. Caleb Lareau, investigador no Memorial Sloan Kettering Cancer Center que teve acesso antecipado à AlphaGenome, classificou-a como "um marco para a área" que oferece "contexto de longo alcance, precisão ao nível da base e desempenho de topo numa vasta gama de tarefas genómicas".
Embora ainda esteja numa fase inicial, a AlphaGenome mostra especial potencial para a compreensão de doenças genéticas. Consegue prever como mutações em regiões não codificantes contribuem para doenças como o cancro e patologias raras, ao identificar de que forma perturbam a regulação genética. Num caso de teste, previu com sucesso como mutações específicas ativam um gene relacionado com o cancro na leucemia.
A DeepMind disponibilizou a AlphaGenome via API para investigação não comercial, com planos para lançar o modelo completo no futuro. A empresa antevê aplicações que vão desde a investigação de doenças ao design de biologia sintética, podendo revolucionar a medicina genómica e acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos.