Într-o descoperire majoră pentru biologia computațională, Google DeepMind a dezvoltat un sistem de inteligență artificială capabil să descifreze unul dintre cele mai mari mistere ale biologiei: modul în care funcționează regiunile necodante ale genomului nostru.
Prezentat pe 25 iunie, AlphaGenome reprezintă un salt semnificativ înainte în domeniul inteligenței artificiale aplicate genomului. Dacă modele anterioare precum AlphaFold au abordat problema plierii proteinelor, AlphaGenome se concentrează pe o provocare și mai complexă – interpretarea celor 98% din ADN-ul uman odinioară considerați „gunoi”, dar recunoscuți acum ca fiind esențiali pentru orchestrarea activității genelor.
Capacitățile modelului sunt fără precedent. Poate analiza secvențe de ADN de până la un milion de perechi de baze și poate prezice mii de proprietăți moleculare, inclusiv nivelurile de expresie genică, modelele de splicing ARN și impactul mutațiilor genetice. Pentru prima dată, cercetătorii pot explora simultan modul în care variantele ADN influențează multiple procese biologice cu ajutorul unui singur instrument.
„Am creat, pentru prima dată, un model unic care unifică numeroasele provocări ce vin odată cu înțelegerea genomului”, afirmă Pushmeet Kohli, vicepreședinte pentru cercetare la DeepMind. Modelul a depășit sistemele specializate în 24 din 26 de repere de predicție genomică.
Dr. Caleb Lareau, cercetător la Memorial Sloan Kettering Cancer Center și utilizator timpuriu al AlphaGenome, l-a numit „o piatră de hotar pentru domeniu”, oferind „context pe distanță lungă, precizie la nivel de bază și performanță de ultimă generație pe întreg spectrul sarcinilor genomice”.
Deși este încă în faze incipiente, AlphaGenome promite să aducă progrese semnificative în înțelegerea bolilor genetice. Poate prezice modul în care mutațiile din regiunile necodante contribuie la afecțiuni precum cancerul sau bolile rare, identificând modul în care acestea perturbă reglarea genelor. Într-un caz de testare, a prezis cu succes modul în care anumite mutații activează o genă asociată cancerului în leucemie.
DeepMind a pus AlphaGenome la dispoziție prin API pentru cercetare non-comercială, cu planuri de a lansa modelul complet în viitor. Compania vede aplicații ce variază de la cercetarea bolilor la proiectarea biologiei sintetice, cu potențialul de a revoluționa medicina genomică și de a accelera dezvoltarea de noi tratamente.