Timp de decenii, oamenii de știință s-au străduit să înțeleagă vastele porțiuni din ADN-ul uman care nu codifică proteine. Aceste regiuni necodante, ce reprezintă 98% din genomul nostru, au fost denumite „materie întunecată genetică”, deoarece funcția lor a rămas în mare parte un mister, în ciuda rolului lor esențial în reglarea expresiei genelor.
Noul AlphaGenome de la Google DeepMind, lansat pe 25 iunie 2025, reprezintă un progres major în descifrarea acestei enigme genomice. Modelul de inteligență artificială poate analiza secvențe ADN de până la un milion de perechi de baze și poate prezice mii de proprietăți moleculare cu o precizie fără precedent, inclusiv nivelurile de expresie genică, modelele de splicing ARN și efectele mutațiilor genetice.
„Pentru prima dată, avem un singur model care unifică contextul pe distanțe lungi, precizia la nivel de bază și performanța de ultimă generație pe o gamă largă de sarcini genomice”, afirmă dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la tehnologie.
AlphaGenome a depășit modelele specializate în 22 din 24 de teste de predicție a secvențelor și a egalat sau depășit alte modele în 24 din 26 de sarcini de evaluare a efectului variantelor genetice. Arhitectura sa combină rețele neuronale convoluționale pentru detectarea tiparelor locale ale secvenței cu transformere pentru modelarea interacțiunilor pe distanțe lungi, toate antrenate pe seturi de date multi-omice bogate, provenite din consorții publice.
Modelul a demonstrat deja aplicații practice în cercetarea cancerului. Într-un studiu preprint, cercetătorii au folosit AlphaGenome pentru a prezice cu succes modul în care anumite mutații activează gena TAL1 asociată cancerului, în leucemia limfoblastică acută cu celule T, replicând un mecanism de boală deja cunoscut.
Deși AlphaGenome este disponibil momentan doar prin API pentru cercetare non-comercială și are anumite limitări — întâmpină dificultăți cu interacțiunile ADN foarte îndepărtate și nu este validat pentru utilizare clinică — potențialul său impact asupra medicinei genomice este semnificativ. Ajutând cercetătorii să înțeleagă modul în care variantele necodante contribuie la boli, de la cancer la afecțiuni genetice rare, AlphaGenome ar putea accelera dezvoltarea de noi tratamente și, în cele din urmă, ar putea transforma medicina personalizată.