لسنوات طويلة، واجه العلماء صعوبة في فهم المساحات الشاسعة من الحمض النووي البشري التي لا تشفر البروتينات. هذه المناطق غير المشفرة، والتي تشكل 98% من الجينوم لدينا، كانت توصف بـ 'المادة المظلمة الجينية' نظراً لغموض وظيفتها رغم دورها الحاسم في تنظيم التعبير الجيني.
يمثل AlphaGenome الجديد من جوجل ديب مايند، الذي أُطلق في 25 يونيو 2025، طفرة حقيقية في فك هذا اللغز الجينومي. يستطيع نموذج الذكاء الاصطناعي هذا تحليل تسلسلات الحمض النووي التي يصل طولها إلى مليون زوج قاعدي والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية بدقة غير مسبوقة، بما في ذلك مستويات التعبير الجيني، وأنماط التضفير الجزيئي للحمض النووي الريبي، وتأثير الطفرات الجينية.
يقول الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للتقنية: "لأول مرة، لدينا نموذج واحد يوحد السياق بعيد المدى، والدقة على مستوى القاعدة، وأداء رائد في مجموعة واسعة من المهام الجينومية".
تفوق AlphaGenome على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 معياراً لتنبؤ التسلسلات، كما عادل أو تجاوز أداء النماذج الأخرى في 24 من أصل 26 مهمة لتأثير المتغيرات الجينية. ويجمع هيكل النموذج بين الشبكات العصبية الالتفافية لاكتشاف الأنماط المحلية في التسلسل، وتقنيات المحولات (Transformers) لنمذجة التفاعلات بعيدة المدى، مع تدريب شامل على مجموعات بيانات متعددة الأوميكس من اتحادات علمية عامة.
وقد أظهر النموذج بالفعل تطبيقات عملية في أبحاث السرطان. ففي دراسة أولية، استخدم الباحثون AlphaGenome للتنبؤ بنجاح بكيفية تفعيل طفرات معينة لجين TAL1 المرتبط بالسرطان في سرطان الدم اللمفاوي الحاد للخلايا التائية، مكرراً بذلك آلية مرضية معروفة.
ورغم أن AlphaGenome متاح حالياً عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية فقط وله بعض القيود — مثل صعوبة التعامل مع التفاعلات البعيدة جداً بين أجزاء الحمض النووي وعدم اعتماده للاستخدام السريري — إلا أن تأثيره المحتمل على الطب الجينومي كبير. فمن خلال مساعدة الباحثين على فهم كيفية مساهمة المتغيرات غير المشفرة في الأمراض، من السرطان إلى الاضطرابات الجينية النادرة، قد يسرّع AlphaGenome تطوير علاجات جديدة ويغير مستقبل الطب الشخصي.