In einem bedeutenden Durchbruch für die computergestützte Biologie hat Google DeepMind AlphaGenome veröffentlicht – ein KI-System, das entwickelt wurde, um die rätselhaften, nicht-codierenden Bereiche zu entschlüsseln, die 98 % der menschlichen DNA ausmachen.
Während nur 2 % unseres Genoms direkt für Proteine codieren, spielt die verbleibende 'dunkle Materie' eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genaktivität und ist häufig an Krankheiten beteiligt. AlphaGenome ist das erste umfassende KI-Modell, das in der Lage ist, diese komplexen regulatorischen Bereiche in bisher unerreichter Größenordnung und Auflösung zu analysieren.
"Dies ist eines der grundlegendsten Probleme, nicht nur in der Biologie – sondern in der gesamten Wissenschaft", sagte Pushmeet Kohli, Leiter der KI-Forschung für Wissenschaft bei DeepMind, auf einer Pressekonferenz. Das Modell baut auf DeepMinds früherem Erfolg mit AlphaFold auf, das die Vorhersage von Proteinstrukturen revolutionierte und im vergangenen Jahr den Nobelpreis für Chemie erhielt.
Die technischen Fähigkeiten von AlphaGenome sind beeindruckend. Es kann DNA-Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren verarbeiten und dabei eine Auflösung bis auf einzelne Nukleotide beibehalten. So kann es Tausende molekularer Eigenschaften vorhersagen, die die Genregulation charakterisieren. In Benchmark-Tests übertraf es spezialisierte Modelle in 22 von 24 Aufgaben zur Sequenzvorhersage und erreichte in 24 von 26 Bewertungen zur Vorhersage von Variantenwirkungen gleichwertige oder bessere Ergebnisse als andere Modelle.
Das Modell hat bereits praktische Anwendungen in der Krankheitsforschung gezeigt. Bei der Analyse von Mutationen, die bei Leukämiepatienten gefunden wurden, sagte AlphaGenome präzise voraus, wie nicht-codierende Varianten ein krebsauslösendes Gen aktivierten, indem sie eine neue Bindungsstelle für ein regulatorisches Protein schufen. "Die Relevanz verschiedener nicht-codierender Varianten zu bestimmen, ist besonders in großem Maßstab äußerst herausfordernd. Dieses Werkzeug liefert ein entscheidendes Puzzlestück", erklärte Professor Marc Mansour vom University College London.
DeepMind stellt AlphaGenome über eine API für nicht-kommerzielle Forschung zur Verfügung und plant eine vollständige Veröffentlichung in der Zukunft. Obwohl das Modell Einschränkungen hat – es tut sich schwer mit sehr weit entfernten DNA-Interaktionen und ist nicht für den klinischen Einsatz validiert – stellt es einen bedeutenden Schritt zum Verständnis der Funktionsweise unseres Genoms dar und könnte Entdeckungen in der Krankheitsforschung, der synthetischen Biologie und der personalisierten Medizin beschleunigen.