Google DeepMind ha desarrollado un nuevo y potente sistema de inteligencia artificial que podría revolucionar nuestra comprensión de la genética humana al descifrar lo que los científicos alguna vez llamaron la "materia oscura" del ADN.
AlphaGenome, lanzado el 25 de junio de 2025, aborda uno de los mayores misterios de la biología: cómo el 98% de nuestro genoma que no codifica directamente proteínas influye en la actividad génica y las enfermedades. Mientras que modelos anteriores solo podían analizar pequeños segmentos de ADN o se enfocaban en tareas individuales, AlphaGenome procesa secuencias de hasta un millón de pares de bases y predice miles de propiedades moleculares con resolución a nivel de una sola letra.
"Por primera vez, tenemos un modelo único que unifica el contexto de largo alcance, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas", afirmó el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado a la tecnología.
La arquitectura del modelo combina redes neuronales convolucionales para detectar patrones locales en las secuencias, junto con transformadores para modelar interacciones de largo alcance. En pruebas rigurosas, AlphaGenome superó a modelos especializados y generalistas en 46 de 50 pruebas de referencia, incluyendo 24 de 26 evaluaciones de predicción de efectos de variantes.
Una de las capacidades más significativas de AlphaGenome es predecir el empalme de ARN, un proceso en el que los errores pueden causar enfermedades genéticas raras como la atrofia muscular espinal y algunas formas de fibrosis quística. El modelo también puede identificar cómo las mutaciones en regiones no codificantes activan genes relacionados con el cáncer, como se demostró en su análisis de la leucemia linfoblástica aguda de células T.
Aunque aún se encuentra en etapas iniciales y no ha sido validado para uso clínico, AlphaGenome ya está disponible vía API para investigación no comercial. Los científicos creen que podría acelerar la investigación médica al ayudar a identificar mutaciones causantes de enfermedades, guiar el diseño de ADN sintético y profundizar nuestra comprensión fundamental de la función del genoma.
"Esta herramienta proporcionará una pieza crucial del rompecabezas, permitiéndonos establecer mejores conexiones para entender enfermedades como el cáncer", señaló el profesor Marc Mansour, de University College London. DeepMind planea seguir mejorando el modelo y recopilando retroalimentación para abordar limitaciones actuales, como la dificultad para predecir interacciones entre regiones de ADN separadas por más de 100,000 letras.