Google DeepMind, el laboratorio de investigación en inteligencia artificial detrás del sistema AlphaFold —reconocido con el Premio Nobel por la predicción de estructuras de proteínas—, ha desarrollado una nueva y poderosa herramienta que aborda un desafío aún más complejo: descifrar las misteriosas regiones no codificantes del ADN.
AlphaGenome, lanzado en junio de 2025, representa un gran avance en la investigación genómica al predecir cómo las variantes genéticas afectan la regulación génica en todo el genoma. Aunque solo el 2% del ADN humano codifica directamente proteínas, el 98% restante —antes descartado como 'ADN basura'— desempeña un papel crucial en el control de cuándo y cómo se activan los genes.
La arquitectura del modelo combina redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos en el ADN con módulos transformadores que capturan interacciones de largo alcance entre elementos genómicos distantes. Este enfoque híbrido permite que AlphaGenome procese secuencias de hasta un millón de pares de bases manteniendo una resolución de una sola letra, una mejora significativa respecto a modelos anteriores que debían sacrificar el contexto o la precisión.
"Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos de los diferentes desafíos que implica comprender el genoma", afirmó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación en DeepMind. El sistema fue entrenado con bases de datos públicas de consorcios como ENCODE, GTEx y FANTOM5, que midieron experimentalmente propiedades regulatorias en cientos de tipos celulares humanos y de ratón.
AlphaGenome ya ha demostrado sus capacidades en aplicaciones del mundo real. En un estudio preliminar publicado en junio de 2025, los investigadores utilizaron el modelo para simular con precisión cómo mutaciones específicas desencadenan la sobreexpresión génica en la leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando mecanismos de enfermedad conocidos sin necesidad de experimentos de laboratorio.
La tecnología tiene importantes implicaciones para la investigación de enfermedades, ya que podría ayudar a los científicos a identificar el origen genético de trastornos al rastrear cómo las mutaciones afectan la regulación génica. También podría acelerar la biología sintética al guiar el diseño de ADN con funciones regulatorias específicas. DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición mediante API para investigación no comercial, y planea lanzar el modelo completo en el futuro.