Durante décadas, los científicos han luchado por comprender las vastas porciones del ADN humano que alguna vez se descartaron como 'basura'. Aunque conocemos la secuencia completa del genoma humano desde 2003, la función del 98% que no codifica directamente proteínas ha permanecido en gran medida como un misterio.
El nuevo modelo de IA de Google DeepMind, AlphaGenome, representa un gran paso hacia la solución de este enigma. Lanzado el 25 de junio de 2025, el sistema puede procesar secuencias de ADN de hasta un millón de letras y predecir miles de propiedades moleculares en diferentes tejidos y tipos celulares.
"Este es uno de los problemas más fundamentales no solo en biología, sino en toda la ciencia", afirmó Pushmeet Kohli, jefe de IA para ciencia en DeepMind, durante el anuncio. El modelo de 'secuencia a función' toma largas cadenas de ADN y predice diversas propiedades, incluyendo los niveles de expresión génica y cómo las mutaciones podrían afectarlas.
Lo que hace revolucionario a AlphaGenome es su capacidad para analizar regiones no codificantes con una precisión sin precedentes. Modelos anteriores debían elegir entre longitud de secuencia y resolución, pero AlphaGenome logra ambas, permitiéndole predecir en 11 modalidades diferentes de regulación génica. Superó a modelos especializados en 24 de 26 evaluaciones de predicción del efecto de variantes.
El modelo ya ha demostrado aplicaciones prácticas. Al aplicarlo a mutaciones encontradas en pacientes con leucemia, AlphaGenome predijo con precisión que mutaciones no codificantes activaban un gen cercano impulsor del cáncer. Esta capacidad podría transformar la manera en que los investigadores abordan las enfermedades genéticas.
"Obtienes esta lista de variantes génicas, pero luego quiero entender cuáles de esas realmente están haciendo algo, y dónde puedo intervenir", explicó Caleb Lareau, biólogo computacional en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso temprano al sistema. "Esto nos acerca a una buena primera suposición sobre lo que cualquier variante estará haciendo cuando la observamos en un humano".
Aunque aún está en sus primeras etapas, AlphaGenome está disponible vía API para investigación no comercial. DeepMind planea publicar todos los detalles del modelo en el futuro, lo que podría permitir aplicaciones más amplias en medicina genómica y desarrollo terapéutico.