Sa loob ng mga dekada, nahirapan ang mga siyentipiko na unawain ang malalawak na bahagi ng human DNA na hindi gumagawa ng protina. Ang mga non-coding na rehiyong ito, na bumubuo sa 98% ng ating genome, ay tinawag na 'genetic dark matter' dahil nanatiling misteryoso ang kanilang tungkulin kahit na napakahalaga ng mga ito sa regulasyon ng gene expression.
Ang bagong AlphaGenome ng Google DeepMind, na inilunsad noong Hunyo 25, 2025, ay isang malaking tagumpay sa paglutas ng palaisipan sa genome. Kayang suriin ng AI model na ito ang mga DNA sequence na umaabot sa isang milyong base-pair at mahulaan ang libu-libong molekular na katangian nang may pambihirang katumpakan, kabilang ang antas ng gene expression, mga pattern ng RNA splicing, at ang epekto ng mga genetic mutation.
"Sa unang pagkakataon, mayroon tayong isang modelong nagkakaisa ng long-range context, base-level precision, at state-of-the-art na performance sa buong hanay ng mga gawain sa genome," ayon kay Dr. Caleb Lareau ng Memorial Sloan Kettering Cancer Center, na nabigyan ng maagang access sa teknolohiya.
Natalo ng AlphaGenome ang mga espesyalisadong modelo sa 22 sa 24 na benchmark ng sequence prediction at nagtala ng kapantay o mas mataas na resulta sa 24 sa 26 na gawain ng variant-effect prediction. Pinagsasama ng arkitektura nito ang convolutional neural networks para matukoy ang mga lokal na pattern ng sequence at transformers para i-modelo ang mga long-range na interaksyon, na lahat ay sinanay gamit ang masaganang multi-omic datasets mula sa mga pampublikong konsorsyum.
Ipinakita na ng modelong ito ang praktikal na aplikasyon sa pananaliksik sa kanser. Sa isang preprint na pag-aaral, ginamit ng mga mananaliksik ang AlphaGenome upang matagumpay na mahulaan kung paano pinapagana ng mga partikular na mutation ang cancer-related na gene na TAL1 sa T-cell acute lymphoblastic leukemia, na ginaya ang isang kilalang mekanismo ng sakit.
Bagama't kasalukuyang available ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para lamang sa hindi pang-komersyal na pananaliksik at may mga limitasyon pa—nahihirapan ito sa napakalalayong interaksyon ng DNA at hindi pa nabeberipika para sa klinikal na paggamit—malaki ang potensyal nitong epekto sa genomic medicine. Sa pagtulong sa mga mananaliksik na maunawaan kung paano nakakatulong ang mga non-coding variant sa mga sakit, mula kanser hanggang sa mga bihirang genetic disorder, maaaring mapabilis ng AlphaGenome ang pagbuo ng mga bagong lunas at, sa huli, baguhin ang personalized na medisina.