Isang malaking tagumpay para sa computational biology ang naabot ng Google DeepMind sa pagbuo ng isang artificial intelligence system na kayang lutasin ang isa sa pinakamalalaking misteryo sa agham-buhay: kung paano gumagana ang mga non-coding na bahagi ng ating genome.
Ipinakilala noong Hunyo 25 ang AlphaGenome bilang isang makasaysayang hakbang sa AI para sa genomics. Habang ang mga naunang modelo tulad ng AlphaFold ay tumutok sa protein folding, mas masalimuot ang hamon na tinutugunan ng AlphaGenome—ang pag-unawa sa 98% ng human DNA na dati'y tinawag na "junk" ngunit ngayo'y kinikilalang mahalaga sa pagsasaayos ng aktibidad ng mga gene.
Hindi matatawaran ang kakayahan ng modelong ito. Kayang suriin ng AlphaGenome ang mga DNA sequence na umaabot sa isang milyong base-pair at mahulaan ang libu-libong molekular na katangian, kabilang ang antas ng gene expression, mga pattern ng RNA splicing, at epekto ng mga genetic mutation. Sa unang pagkakataon, nagkaroon ng iisang kasangkapan ang mga mananaliksik upang sabay-sabay na pag-aralan kung paano naaapektuhan ng mga DNA variant ang iba't ibang prosesong biyolohikal.
"Sa unang pagkakataon, nakalikha kami ng isang modelong nagbubuklod sa iba't ibang hamon ng pag-unawa sa genome," ayon kay Pushmeet Kohli, vice president for research ng DeepMind. Natalo ng modelong ito ang mga espesyalisadong sistema sa 24 sa 26 na genomic prediction benchmarks.
Ayon kay Dr. Caleb Lareau, isang mananaliksik sa Memorial Sloan Kettering Cancer Center na unang nakagamit ng AlphaGenome, ito ay "isang mahalagang tagumpay para sa larangan" na nagbibigay ng "malawakang konteksto, base-level na presisyon, at pinakabagong performance sa buong hanay ng mga gawain sa genomics."
Bagama't nasa maagang yugto pa, nagpapakita ng malaking potensyal ang AlphaGenome sa pag-unawa sa mga sakit na dulot ng genes. Kayang hulaan ng modelo kung paano nakakatulong ang mga mutation sa non-coding regions sa mga kondisyon tulad ng kanser at mga bihirang sakit sa pamamagitan ng pagtukoy kung paano nito naaabala ang gene regulation. Sa isang pagsubok, matagumpay nitong nahulaan kung paano pinapagana ng partikular na mga mutation ang isang gene na may kaugnayan sa leukemia.
Ginawang available ng DeepMind ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para sa non-commercial na pananaliksik, at may balak na ilabas ang buong modelo sa hinaharap. Nakikita ng kumpanya ang mga aplikasyon nito mula sa pananaliksik sa sakit hanggang sa disenyo ng synthetic biology, na posibleng magbago ng genomic medicine at mapabilis ang pagbuo ng mga bagong lunas.