Google DeepMind, il laboratorio di ricerca sull’intelligenza artificiale già noto per AlphaFold – il sistema di previsione della struttura delle proteine premiato con il Nobel – ha sviluppato un nuovo potente strumento che affronta una sfida ancora più complessa: decifrare le misteriose regioni non codificanti del DNA.
AlphaGenome, rilasciato a giugno 2025, rappresenta una svolta nella ricerca genomica, poiché prevede come le varianti genetiche influenzano la regolazione genica sull’intero genoma. Sebbene solo il 2% del DNA umano codifichi direttamente per le proteine, il restante 98% – un tempo liquidato come ‘DNA spazzatura’ – svolge un ruolo cruciale nel controllo di quando e come i geni vengono attivati.
L’architettura del modello combina reti neurali convoluzionali, che rilevano brevi motivi nel DNA, con moduli transformer in grado di catturare interazioni a lungo raggio tra elementi genomici distanti. Questo approccio ibrido consente ad AlphaGenome di elaborare sequenze fino a un milione di paia di basi mantenendo la risoluzione a livello di singola lettera – un netto miglioramento rispetto ai modelli precedenti, che dovevano sacrificare o la lunghezza del contesto o la precisione.
“Per la prima volta abbiamo creato un modello unico che unifica molte delle diverse sfide legate alla comprensione del genoma”, ha dichiarato Pushmeet Kohli, vicepresidente della ricerca presso DeepMind. Il sistema è stato addestrato su database pubblici di consorzi come ENCODE, GTEx e FANTOM5, che hanno misurato sperimentalmente le proprietà regolatorie in centinaia di tipi cellulari umani e murini.
AlphaGenome ha già dimostrato le sue capacità in applicazioni reali. In uno studio preprint di giugno 2025, i ricercatori hanno utilizzato il modello per simulare con precisione come specifiche mutazioni scatenino la sovraespressione genica nella leucemia linfoblastica acuta a cellule T, replicando meccanismi patologici noti senza esperimenti di laboratorio.
Questa tecnologia ha importanti implicazioni per la ricerca sulle malattie, potenzialmente aiutando gli scienziati a identificare le radici genetiche dei disturbi tracciando l’impatto delle mutazioni sulla regolazione genica. Potrebbe inoltre accelerare la biologia sintetica, guidando la progettazione di DNA con funzioni regolatorie specifiche. DeepMind ha reso AlphaGenome disponibile tramite API per la ricerca non commerciale e prevede di rilasciare il modello completo in futuro.