Em um avanço significativo para a biologia computacional, a Google DeepMind desenvolveu um sistema de inteligência artificial capaz de decifrar um dos maiores mistérios da biologia: como funcionam as regiões não codificantes do nosso genoma.
Apresentado em 25 de junho, o AlphaGenome representa um salto importante na IA aplicada à genômica. Enquanto modelos anteriores, como o AlphaFold, focavam no dobramento de proteínas, o AlphaGenome enfrenta um desafio ainda mais complexo — interpretar os 98% do DNA humano antes considerados 'lixo', mas que hoje se sabe serem essenciais para orquestrar a atividade genética.
As capacidades do modelo são inéditas. Ele pode analisar sequências de DNA com até um milhão de pares de bases e prever milhares de propriedades moleculares, incluindo níveis de expressão gênica, padrões de splicing de RNA e o impacto de mutações genéticas. Pela primeira vez, pesquisadores podem explorar simultaneamente como variantes do DNA afetam múltiplos processos biológicos usando uma única ferramenta.
"Pela primeira vez, criamos um modelo único que unifica muitos dos diferentes desafios envolvidos na compreensão do genoma", afirma Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa da DeepMind. O modelo superou sistemas especializados em 24 dos 26 testes de predição genômica.
O Dr. Caleb Lareau, pesquisador do Memorial Sloan Kettering Cancer Center que teve acesso antecipado ao AlphaGenome, classificou a novidade como "um marco para a área", oferecendo "contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo o espectro de tarefas genômicas".
Embora ainda esteja em estágio inicial, o AlphaGenome mostra potencial especial para o entendimento de doenças genéticas. Ele pode prever como mutações em regiões não codificantes contribuem para condições como câncer e doenças raras, identificando como essas alterações afetam a regulação dos genes. Em um caso de teste, o modelo previu com sucesso como mutações específicas ativam um gene relacionado ao câncer em leucemia.
A DeepMind disponibilizou o AlphaGenome via API para pesquisas não comerciais, com planos para liberar o modelo completo futuramente. A empresa vislumbra aplicações que vão desde pesquisas sobre doenças até o design em biologia sintética, com potencial para revolucionar a medicina genômica e acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos.