Durante décadas, os cientistas debateram-se para compreender as vastas porções do ADN humano outrora descartadas como 'lixo'. Apesar de conhecermos a sequência completa do genoma humano desde 2003, a função dos 98% que não codificam diretamente proteínas permaneceu em grande parte um mistério.
O novo modelo de IA da Google DeepMind, AlphaGenome, representa um passo importante para resolver este enigma. Lançado a 25 de junho de 2025, o sistema consegue processar sequências de ADN com até um milhão de letras e prever milhares de propriedades moleculares em diferentes tecidos e tipos celulares.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia — de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, responsável de IA para a ciência na DeepMind, durante o anúncio. O modelo 'sequência para função' recebe longos segmentos de ADN e prevê várias propriedades, incluindo níveis de expressão génica e de que forma as mutações os podem afetar.
O que torna o AlphaGenome revolucionário é a sua capacidade de analisar regiões não codificantes com uma precisão sem precedentes. Modelos anteriores tinham de escolher entre comprimento da sequência e resolução, mas o AlphaGenome consegue ambos, permitindo-lhe prever em 11 modalidades diferentes de regulação genética. Superou modelos especializados em 24 das 26 avaliações de previsão de efeitos de variantes.
O modelo já demonstrou aplicações práticas. Quando aplicado a mutações encontradas em doentes com leucemia, o AlphaGenome previu com precisão que mutações não codificantes ativavam um gene promotor de cancro nas proximidades. Esta capacidade pode transformar a abordagem dos investigadores às doenças genéticas.
"Recebemos esta lista de variantes genéticas, mas depois quero perceber quais delas estão realmente a ter impacto e onde posso intervir", explicou Caleb Lareau, biólogo computacional no Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado ao sistema. "Isto aproxima-nos de uma boa primeira hipótese sobre o que qualquer variante estará a fazer quando a observamos num humano."
Apesar de ainda estar numa fase inicial, o AlphaGenome está disponível via API para investigação não comercial. A DeepMind planeia divulgar todos os detalhes do modelo no futuro, potencialmente permitindo aplicações mais amplas na medicina genómica e no desenvolvimento de terapias.