பல தசாப்தங்களாக, புரதங்களை உருவாக்காத மனித டிஎன்ஏவின் பெரும் பகுதிகளை விஞ்ஞானிகள் புரிந்துகொள்ள முடியாமல் தவித்தனர். நம்முடைய ஜீனோமின் 98% பகுதியாக உள்ள இந்த குறியிடப்படாத பகுதிகள், 'மரபணு இருண்ட பொருள்' என அழைக்கப்பட்டன; அவை ஜீன் வெளிப்பாட்டை கட்டுப்படுத்தும் முக்கிய பங்கு வகிப்பினும், அவற்றின் செயல்பாடு பெரும்பாலும் மர்மமாகவே இருந்தது.
2025 ஜூன் 25ஆம் தேதி வெளியான கூகுள் டீப் மைண்டின் புதிய 'ஆல்பா ஜீனோம்' மாடல், இந்த மரபணு புதிரை தீர்க்கும் முக்கிய முன்னேற்றமாகும். இந்த ஏஐ மாடல், ஒரு மில்லியன் பேஸ்-பேர் நீளமுள்ள டிஎன்ஏ வரிசைகளை பகுப்பாய்வு செய்து, ஜீன் வெளிப்பாடு அளவு, ஆர்என்ஏ ஸ்ப்ளைசிங் முறை, மரபணு மாற்றங்களின் விளைவுகள் உள்ளிட்ட ஆயிரக்கணக்கான மூலக்கூறு பண்புகளை முன்னெப்போதும் இல்லாத துல்லியத்துடன் கணிக்க முடிகிறது.
"முதல் முறையாக, நீண்ட தூர சூழல், அடிப்படைக் கட்டமைப்பு துல்லியம் மற்றும் முன்னணி செயல்திறன் ஆகிய அனைத்தையும் ஒரே மாடலில் ஒருங்கிணைத்துள்ளோம்," என மெமோரியல் ஸ்லோன் கேட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் கேலப் லாரோ கூறுகிறார். இவர் இந்த தொழில்நுட்பத்தை ஆரம்பத்திலேயே பயன்படுத்தியவர்.
ஆல்பா ஜீனோம், வரிசை கணிப்பு தரப்படுத்தலில் 24 இல் 22 இடங்களில் சிறப்பு மாடல்களை விட சிறப்பாக செயல்பட்டுள்ளது; மாறுபாடு விளைவு பணிகளில் 26 இல் 24 இடங்களில் சமமாகவோ, அதிகமாகவோ செயல்திறனை காட்டியுள்ளது. இதன் கட்டமைப்பில், உள்ளூர் வரிசை வடிவங்களை கண்டறிய கன்வல்யூஷனல் நியூரல் நெட்வொர்க்கும், நீண்ட தூர தொடர்புகளைப் புரிந்துகொள்ள டிரான்ஸ்ஃபார்மர்களும் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இவை அனைத்தும் பொதுத் தரவுத்தளங்களில் இருந்து பெறப்பட்ட பல்துறை ஓமிக் தரவுகளால் பயிற்சி பெறப்பட்டுள்ளன.
இந்த மாடல் ஏற்கனவே புற்றுநோய் ஆராய்ச்சியில் நடைமுறை பயன்பாடுகளை காட்டியுள்ளது. ஒரு முன்பதிவில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆல்பா ஜீனோமை பயன்படுத்தி, குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் எவ்வாறு T-cell acute lymphoblastic leukemia-வில் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய TAL1 ஜீனை செயல்படுத்துகின்றன என்பதை வெற்றிகரமாக கணித்துள்ளனர். இது ஏற்கனவே அறியப்பட்ட நோய் செயல்முறையை மீண்டும் உறுதிப்படுத்துகிறது.
தற்போது ஆல்பா ஜீனோம், வணிகமற்ற ஆராய்ச்சிக்காக API வழியாக மட்டுமே கிடைக்கிறது மற்றும் சில வரம்புகள் உள்ளன—மிகவும் தொலைவிலுள்ள டிஎன்ஏ தொடர்புகளை இது சரியாகக் கணிக்க முடியவில்லை; மருத்துவ பயன்பாட்டிற்கு இதுவரை சோதிக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், மரபணு மருத்துவத்தில் இதன் தாக்கம் பெரிதாக இருக்கக்கூடும். குறியிடப்படாத பகுதிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் புற்றுநோய் முதல் அரிதான மரபணு நோய்கள் வரை எவ்வாறு நோய்களுக்கு காரணமாகின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரிந்துகொள்ள உதவுவதன் மூலம், ஆல்பா ஜீனோம் புதிய சிகிச்சை முறைகளை விரைவாக உருவாக்கவும், தனிப்பயன் மருத்துவத்தை மாற்றவும் வழிவகுக்கும்.