Jahrzehntelang hatten Wissenschaftler Schwierigkeiten, die weiten Abschnitte der menschlichen DNA zu verstehen, die keine Proteine codieren. Diese nicht-kodierenden Regionen, die 98 % unseres Genoms ausmachen, wurden als genetische ‚dunkle Materie‘ bezeichnet, da ihre Funktion trotz ihrer entscheidenden Rolle bei der Regulierung der Genexpression weitgehend rätselhaft blieb.
Das neue AlphaGenome von Google DeepMind, veröffentlicht am 25. Juni 2025, stellt einen bedeutenden Durchbruch bei der Entschlüsselung dieses genomischen Rätsels dar. Das KI-Modell kann DNA-Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren analysieren und Tausende molekularer Eigenschaften mit bisher unerreichter Genauigkeit vorhersagen – darunter Genexpressionsniveaus, RNA-Spleißmuster und die Auswirkungen genetischer Mutationen.
„Zum ersten Mal haben wir ein einziges Modell, das den Kontext über große Distanzen, Präzision auf Basenebene und modernste Leistung über das gesamte Spektrum genomischer Aufgaben vereint“, sagt Dr. Caleb Lareau vom Memorial Sloan Kettering Cancer Center, der frühzeitig Zugang zur Technologie hatte.
AlphaGenome übertraf spezialisierte Modelle in 22 von 24 Benchmarks zur Sequenzvorhersage und erreichte in 24 von 26 Aufgaben zur Varianteneffekt-Vorhersage gleiche oder bessere Ergebnisse. Die Architektur kombiniert Convolutional Neural Networks zur Erkennung lokaler Sequenzmuster mit Transformern, die langreichweitige Wechselwirkungen modellieren – trainiert auf umfangreichen multi-omischen Datensätzen öffentlicher Konsortien.
Das Modell hat bereits praktische Anwendungen in der Krebsforschung gezeigt. In einer Preprint-Studie nutzten Forscher AlphaGenome, um erfolgreich vorherzusagen, wie spezifische Mutationen das krebsrelevante TAL1-Gen bei T-Zell-akuter lymphoblastischer Leukämie aktivieren – und damit einen bekannten Krankheitsmechanismus nachzubilden.
Obwohl AlphaGenome derzeit nur über eine API für nicht-kommerzielle Forschung verfügbar ist und Einschränkungen aufweist – etwa bei sehr weit entfernten DNA-Interaktionen und fehlender klinischer Validierung –, ist sein potenzieller Einfluss auf die genomische Medizin erheblich. Indem es Forschern hilft zu verstehen, wie nicht-kodierende Varianten zu Krankheiten beitragen – von Krebs bis zu seltenen genetischen Störungen –, könnte AlphaGenome die Entwicklung neuer Therapien beschleunigen und die personalisierte Medizin grundlegend verändern.