Google DeepMind hat mit AlphaGenome einen bedeutenden Durchbruch in der computergestützten Biologie erzielt: Ein KI-System, das die rätselhaftesten Regionen des menschlichen Genoms entschlüsselt.
Vorgestellt am 25. Juni 2025, nimmt sich AlphaGenome dem sogenannten genetischen 'dunklen Material' an – den 98 % unserer DNA, die keine Proteine codieren, aber entscheidend die Genexpression regulieren. Während diese nicht-kodierenden Bereiche früher als 'Junk-DNA' abgetan wurden, erkennen Forscher heute, dass sie lebenswichtige Steuerungsinformationen enthalten, deren Störung zu Krankheiten führen kann.
Was AlphaGenome besonders macht, ist die Fähigkeit, extrem lange DNA-Sequenzen – bis zu einer Million Basenpaare – mit Einzelbasenauflösung zu analysieren. Das Modell sagt Tausende molekularer Eigenschaften voraus, darunter Genexpressionsniveaus, RNA-Spleißmuster und Protein-Bindungsstellen. Zudem kann es genetische Varianten bewerten, indem es Vorhersagen zwischen mutierten und nicht-mutierten Sequenzen vergleicht.
"Zum ersten Mal haben wir ein einziges Modell, das langen Kontext, Präzision auf Basenebene und modernste Leistung über das gesamte Spektrum genomischer Aufgaben vereint", sagt Dr. Caleb Lareau vom Memorial Sloan Kettering Cancer Center, der frühzeitig Zugang zum System hatte.
AlphaGenome hat bereits beeindruckende Fähigkeiten in der Krebsforschung gezeigt. In Tests zu T-Zell-akuter lymphoblastischer Leukämie sagte das Modell präzise voraus, wie bestimmte Mutationen das krebsrelevante TAL1-Gen aktivieren, indem sie eine neue Bindungsstelle für das MYB-Protein schaffen – ein bekannter Krankheitsmechanismus, der zuvor nur im Labor nachgewiesen werden konnte.
Ruth Porat, Präsidentin und Chief Investment Officer von Alphabet und Google, betonte die Bedeutung dieser Technologie in ihrer jüngsten Ansprache vor der American Society of Clinical Oncology. Als Brustkrebsüberlebende hob Porat hervor, wie vielversprechend die KI-Forschung von Google für die Früherkennung und Behandlung von Krebs ist.
DeepMind stellt AlphaGenome über eine API für nicht-kommerzielle Forschung zur Verfügung und plant eine vollständige Veröffentlichung in der Zukunft. Das Modell ist zwar noch nicht für die persönliche Genominterpretation oder den klinischen Einsatz gedacht, stellt aber ein mächtiges neues Werkzeug dar, das Entdeckungen in der Krankheitsforschung, der Synthetischen Biologie und der Grundlagenforschung beschleunigen könnte.