Jahrzehntelang hatten Wissenschaftler Schwierigkeiten, die weiten Abschnitte der menschlichen DNA zu verstehen, die einst als „Junk-DNA“ abgetan wurden. Zwar ist die vollständige Sequenz des menschlichen Genoms seit 2003 bekannt, doch die Funktion der 98 %, die nicht direkt für Proteine codieren, blieb weitgehend rätselhaft.
Das neue KI-Modell AlphaGenome von Google DeepMind stellt einen bedeutenden Schritt zur Lösung dieses Rätsels dar. Das am 25. Juni 2025 vorgestellte System kann DNA-Sequenzen von bis zu einer Million Buchstaben verarbeiten und Tausende molekularer Eigenschaften in verschiedenen Geweben und Zelltypen vorhersagen.
„Das ist eines der grundlegendsten Probleme, nicht nur in der Biologie – sondern in der gesamten Wissenschaft“, sagte Pushmeet Kohli, Leiter für KI in der Wissenschaft bei DeepMind, während der Ankündigung. Das „Sequence-to-Function“-Modell nimmt lange DNA-Abschnitte und prognostiziert verschiedene Eigenschaften, darunter Genexpressionsniveaus und wie Mutationen diese beeinflussen könnten.
Das Revolutionäre an AlphaGenome ist seine Fähigkeit, nicht-codierende Regionen mit bisher unerreichter Genauigkeit zu analysieren. Frühere Modelle mussten zwischen Sequenzlänge und Auflösung abwägen, doch AlphaGenome erreicht beides zugleich und kann Vorhersagen über 11 verschiedene Modalitäten der Genregulation treffen. In 24 von 26 Bewertungen zur Vorhersage von Variantenwirkungen übertraf es spezialisierte Modelle.
Das Modell hat bereits praktische Anwendungen gezeigt. Bei der Analyse von Mutationen, die bei Leukämiepatienten gefunden wurden, sagte AlphaGenome korrekt voraus, dass nicht-codierende Mutationen ein benachbartes krebsauslösendes Gen aktivierten. Diese Fähigkeit könnte die Herangehensweise von Forschern an genetische Erkrankungen grundlegend verändern.
„Man erhält diese Liste von Genvarianten, aber ich will dann verstehen, welche davon tatsächlich etwas bewirken und wo ich eingreifen kann“, erklärte Caleb Lareau, ein computergestützter Biologe am Memorial Sloan Kettering Cancer Center, der frühzeitig Zugang zum System hatte. „Das bringt uns näher an eine gute erste Vermutung heran, was jede Variante bewirken wird, wenn wir sie beim Menschen beobachten.“
Obwohl AlphaGenome noch in den Anfängen steckt, ist es über eine API für nicht-kommerzielle Forschung verfügbar. DeepMind plant, die vollständigen Details des Modells künftig zu veröffentlichen, was breitere Anwendungen in der genomischen Medizin und der Entwicklung von Therapien ermöglichen könnte.