Google DeepMind, das KI-Forschungslabor hinter dem mit dem Nobelpreis ausgezeichneten AlphaFold-System zur Vorhersage von Proteinstrukturen, hat ein neues, leistungsstarkes Werkzeug entwickelt, das sich einer noch komplexeren Herausforderung stellt: der Entschlüsselung der rätselhaften nicht-kodierenden Bereiche der DNA.
AlphaGenome, veröffentlicht im Juni 2025, markiert einen bedeutenden Durchbruch in der Genomforschung, indem es vorhersagt, wie genetische Varianten die Genregulation im gesamten Genom beeinflussen. Während nur 2 % der menschlichen DNA direkt für Proteine codieren, spielen die verbleibenden 98 % – einst als „Junk-DNA“ abgetan – eine entscheidende Rolle bei der Steuerung, wann und wie Gene aktiviert werden.
Die Architektur des Modells kombiniert Convolutional Neural Networks zur Erkennung kurzer DNA-Muster mit Transformer-Modulen, die Wechselwirkungen zwischen weit entfernten genomischen Elementen erfassen. Dieser hybride Ansatz ermöglicht es AlphaGenome, Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren bei gleichzeitiger Einzelbuchstabenauflösung zu verarbeiten – eine erhebliche Verbesserung gegenüber früheren Modellen, die entweder Kontextlänge oder Präzision opfern mussten.
„Wir haben zum ersten Mal ein einziges Modell geschaffen, das viele verschiedene Herausforderungen beim Verständnis des Genoms vereint“, sagte Pushmeet Kohli, Forschungsleiter bei DeepMind. Das System wurde mit öffentlichen Datenbanken von Konsortien wie ENCODE, GTEx und FANTOM5 trainiert, die regulatorische Eigenschaften in Hunderten von menschlichen und Maus-Zelltypen experimentell gemessen haben.
AlphaGenome hat seine Fähigkeiten bereits in realen Anwendungen unter Beweis gestellt. In einer Preprint-Studie vom Juni 2025 simulierten Forschende mit dem Modell präzise, wie bestimmte Mutationen eine Überexpression von Genen bei T-zell-akuter lymphoblastischer Leukämie auslösen – und replizierten so bekannte Krankheitsmechanismen ganz ohne Laborexperimente.
Die Technologie hat weitreichende Auswirkungen auf die Krankheitsforschung und könnte Wissenschaftler:innen dabei helfen, die genetischen Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren, indem sie nachvollzieht, wie Mutationen die Genregulation beeinflussen. Auch die Synthetische Biologie könnte profitieren, indem AlphaGenome die Konstruktion von DNA mit gezielten regulatorischen Funktionen unterstützt. DeepMind stellt AlphaGenome über eine API für nicht-kommerzielle Forschung zur Verfügung und plant, das vollständige Modell in Zukunft zu veröffentlichen.