Decennialang worstelden wetenschappers met het begrijpen van de uitgestrekte delen van menselijk DNA die niet coderen voor eiwitten. Deze niet-coderende regio's, goed voor 98% van ons genoom, werden vaak aangeduid als genetische 'donkere materie' omdat hun functie grotendeels mysterieus bleef, ondanks hun cruciale rol bij het reguleren van genexpressie.
Het nieuwe AlphaGenome van Google DeepMind, gelanceerd op 25 juni 2025, betekent een grote doorbraak in het ontrafelen van deze genomische puzzel. Het AI-model kan DNA-sequenties tot een miljoen basenparen lang analyseren en duizenden moleculaire eigenschappen met ongekende nauwkeurigheid voorspellen, waaronder genexpressieniveaus, RNA-splitsingspatronen en de effecten van genetische mutaties.
"Voor het eerst hebben we één model dat lange-afstandscontext, precisie op basenpaar-niveau en state-of-the-art prestaties verenigt over een heel spectrum aan genomische taken," zegt dr. Caleb Lareau van het Memorial Sloan Kettering Cancer Center, die vroegtijdig toegang kreeg tot de technologie.
AlphaGenome presteerde beter dan gespecialiseerde modellen in 22 van de 24 voorspellingstests voor sequenties en evenaarde of overtrof andere modellen in 24 van de 26 taken voor variant-effecten. De architectuur combineert convolutionele neurale netwerken om lokale sequentiepatronen te detecteren met transformers voor het modelleren van lange-afstandsinteracties, allemaal getraind op rijke multi-omische datasets van publieke consortia.
Het model heeft al praktische toepassingen laten zien in kankeronderzoek. In een preprintstudie gebruikten onderzoekers AlphaGenome om met succes te voorspellen hoe specifieke mutaties het kankergene TAL1 activeren bij T-cel acute lymfoblastische leukemie, waarmee een bekend ziektemechanisme werd gerepliceerd.
Hoewel AlphaGenome momenteel alleen via een API beschikbaar is voor niet-commercieel onderzoek en beperkingen kent—het heeft moeite met zeer verre DNA-interacties en is niet gevalideerd voor klinisch gebruik—is de potentiële impact op de genomische geneeskunde aanzienlijk. Door onderzoekers te helpen begrijpen hoe niet-coderende varianten bijdragen aan ziekten, van kanker tot zeldzame genetische aandoeningen, kan AlphaGenome de ontwikkeling van nieuwe behandelingen versnellen en uiteindelijk de gepersonaliseerde geneeskunde transformeren.