Google DeepMind hat ein leistungsstarkes neues KI-System entwickelt, das unser Verständnis der menschlichen Genetik revolutionieren könnte, indem es das entschlüsselt, was Wissenschaftler einst als das „dunkle Material“ der DNA bezeichneten.
AlphaGenome, veröffentlicht am 25. Juni 2025, widmet sich einem der größten Rätsel der Biologie: Wie die 98 % unseres Genoms, die nicht direkt für Proteine codieren, die Genaktivität und Krankheiten beeinflussen. Während frühere Modelle nur kleine DNA-Abschnitte analysieren oder sich auf einzelne Aufgaben konzentrieren konnten, verarbeitet AlphaGenome Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren und sagt tausende molekulare Eigenschaften auf Einzelbuchstaben-Ebene voraus.
„Zum ersten Mal haben wir ein einziges Modell, das langen Kontext, Präzision auf Basenebene und modernste Leistung über ein ganzes Spektrum genomischer Aufgaben vereint“, sagt Dr. Caleb Lareau vom Memorial Sloan Kettering Cancer Center, der frühzeitig Zugang zu der Technologie hatte.
Die Architektur des Modells kombiniert Convolutional Neural Networks zur Erkennung lokaler Sequenzmuster mit Transformern zur Modellierung von Ferninteraktionen. In strengen Tests übertraf AlphaGenome spezialisierte und allgemeine Modelle in 46 von 50 Benchmark-Tests, darunter 24 von 26 Bewertungen zur Vorhersage von Variantenwirkungen.
Eine der bedeutendsten Fähigkeiten von AlphaGenome ist die Vorhersage des RNA-Spleißens – ein Prozess, bei dem Fehler seltene genetische Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie und einige Formen von Mukoviszidose verursachen können. Das Modell kann zudem erkennen, wie Mutationen in nicht-codierenden Regionen krebsrelevante Gene aktivieren, wie seine Analyse der T-Zell-akuten lymphoblastischen Leukämie zeigt.
Obwohl sich AlphaGenome noch in einem frühen Stadium befindet und nicht für den klinischen Einsatz validiert ist, steht es nun über eine API für nicht-kommerzielle Forschung zur Verfügung. Wissenschaftler glauben, dass es die medizinische Forschung beschleunigen könnte, indem es hilft, krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren, das Design synthetischer DNA zu unterstützen und unser grundlegendes Verständnis der Genomfunktion zu vertiefen.
„Dieses Werkzeug wird ein entscheidendes Puzzlestück liefern und es uns ermöglichen, bessere Zusammenhänge zum Verständnis von Krankheiten wie Krebs herzustellen“, sagt Professor Marc Mansour vom University College London. DeepMind plant, das Modell weiter zu verbessern und Feedback zu sammeln, um aktuelle Einschränkungen zu adressieren – etwa die Schwierigkeit, Wechselwirkungen zwischen DNA-Regionen vorherzusagen, die mehr als 100.000 Basen entfernt liegen.