Durante décadas, los científicos han luchado por entender las vastas extensiones del ADN humano que no codifican proteínas. Estas regiones no codificantes, que constituyen el 98% de nuestro genoma, han sido llamadas la 'materia oscura' genética porque su función seguía siendo en gran parte un misterio, a pesar de su papel crucial en la regulación de la expresión génica.
AlphaGenome, el nuevo modelo de Google DeepMind presentado el 25 de junio de 2025, representa un gran avance en el desciframiento de este enigma genómico. El modelo de IA puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y predecir miles de propiedades moleculares con una precisión sin precedentes, incluyendo niveles de expresión génica, patrones de empalme de ARN y los efectos de mutaciones genéticas.
"Por primera vez, tenemos un solo modelo que unifica el contexto de largo alcance, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas", afirma el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado a la tecnología.
AlphaGenome superó a modelos especializados en 22 de 24 pruebas de predicción de secuencias y igualó o superó a otros en 24 de 26 tareas de predicción de efectos de variantes. Su arquitectura combina redes neuronales convolucionales para detectar patrones locales en las secuencias con transformadores para modelar interacciones de largo alcance, todo entrenado con ricos conjuntos de datos multi-ómicos de consorcios públicos.
El modelo ya ha demostrado aplicaciones prácticas en la investigación del cáncer. En un estudio preliminar, investigadores utilizaron AlphaGenome para predecir con éxito cómo ciertas mutaciones activan el gen TAL1 relacionado con el cáncer en la leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando un mecanismo de enfermedad ya conocido.
Aunque AlphaGenome está disponible actualmente vía API solo para investigación no comercial y presenta limitaciones—como dificultades con interacciones de ADN muy distantes y falta de validación clínica—su impacto potencial en la medicina genómica es significativo. Al ayudar a los investigadores a entender cómo las variantes no codificantes contribuyen a enfermedades, desde el cáncer hasta trastornos genéticos raros, AlphaGenome podría acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos y, eventualmente, transformar la medicina personalizada.