En un avance importante para la biología computacional, Google DeepMind ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial capaz de descifrar uno de los mayores misterios de la biología: cómo funcionan las regiones no codificantes de nuestro genoma.
Presentado el 25 de junio, AlphaGenome representa un salto significativo en la inteligencia artificial aplicada a la genómica. Mientras que modelos anteriores como AlphaFold abordaron el plegamiento de proteínas, AlphaGenome enfrenta un desafío aún más complejo: interpretar el 98% del ADN humano que antes se consideraba "basura", pero que ahora se reconoce como fundamental para orquestar la actividad genética.
Las capacidades del modelo son inéditas. Puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y predecir miles de propiedades moleculares, incluyendo niveles de expresión génica, patrones de empalme de ARN y el impacto de mutaciones genéticas. Por primera vez, los investigadores pueden explorar simultáneamente cómo las variantes del ADN afectan múltiples procesos biológicos con una sola herramienta.
"Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos de los diferentes retos que implica comprender el genoma", afirma Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación en DeepMind. El modelo superó a sistemas especializados en 24 de 26 pruebas de referencia para predicción genómica.
El Dr. Caleb Lareau, investigador en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center y uno de los primeros en acceder a AlphaGenome, lo calificó como "un hito para el campo" que ofrece "contexto de largo alcance, precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas".
Aunque aún está en sus primeras etapas, AlphaGenome muestra un potencial especial para comprender enfermedades genéticas. Puede predecir cómo las mutaciones en regiones no codificantes contribuyen a condiciones como el cáncer y trastornos raros, identificando cómo alteran la regulación genética. En una prueba, predijo con éxito cómo ciertas mutaciones activan un gen relacionado con el cáncer en la leucemia.
DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición mediante API para investigación no comercial, con planes de lanzar el modelo completo en el futuro. La empresa prevé aplicaciones que van desde la investigación de enfermedades hasta el diseño de biología sintética, lo que podría revolucionar la medicina genómica y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos.