Per decenni, gli scienziati hanno faticato a comprendere le vaste porzioni di DNA umano che non codificano per proteine. Queste regioni non codificanti, che costituiscono il 98% del nostro genoma, sono state definite la 'materia oscura' della genetica, poiché la loro funzione è rimasta in gran parte misteriosa nonostante il ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica.
Il nuovo AlphaGenome di Google DeepMind, rilasciato il 25 giugno 2025, rappresenta un importante passo avanti nella decifrazione di questo enigma genomico. Il modello di IA può analizzare sequenze di DNA lunghe fino a un milione di paia di basi e prevedere migliaia di proprietà molecolari con una precisione senza precedenti, tra cui i livelli di espressione genica, i pattern di splicing dell’RNA e gli effetti delle mutazioni genetiche.
"Per la prima volta abbiamo un modello unico che unifica il contesto a lungo raggio, la precisione a livello di base e prestazioni all’avanguardia su tutto lo spettro dei compiti genomici", afferma il dottor Caleb Lareau del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, che ha avuto accesso anticipato alla tecnologia.
AlphaGenome ha superato i modelli specializzati in 22 dei 24 benchmark di previsione di sequenze e ha eguagliato o superato gli altri in 24 dei 26 compiti di valutazione degli effetti delle varianti. La sua architettura combina reti neurali convoluzionali, utili a rilevare pattern locali nelle sequenze, con transformer per modellare le interazioni a lungo raggio, il tutto addestrato su ricchi dataset multi-omici provenienti da consorzi pubblici.
Il modello ha già dimostrato applicazioni pratiche nella ricerca sul cancro. In uno studio preprint, i ricercatori hanno utilizzato AlphaGenome per prevedere con successo come specifiche mutazioni attivino il gene TAL1, legato al cancro, nella leucemia linfoblastica acuta a cellule T, replicando un noto meccanismo patologico.
Sebbene AlphaGenome sia attualmente disponibile solo tramite API per la ricerca non commerciale e presenti alcune limitazioni—fatica con interazioni tra regioni di DNA molto distanti e non è validato per l’uso clinico—il suo potenziale impatto sulla medicina genomica è notevole. Aiutando i ricercatori a comprendere come le varianti non codificanti contribuiscano alle malattie, dal cancro alle patologie genetiche rare, AlphaGenome potrebbe accelerare lo sviluppo di nuove terapie e, in futuro, trasformare la medicina personalizzata.