Per decenni, gli scienziati hanno cercato di comprendere le vaste porzioni di DNA umano un tempo liquidate come "spazzatura". Sebbene la sequenza completa del genoma umano sia nota dal 2003, la funzione del 98% che non codifica direttamente per le proteine è rimasta in gran parte misteriosa.
Il nuovo modello di intelligenza artificiale di Google DeepMind, AlphaGenome, rappresenta un passo importante verso la soluzione di questo enigma. Lanciato il 25 giugno 2025, il sistema è in grado di processare sequenze di DNA lunghe fino a un milione di lettere e prevedere migliaia di proprietà molecolari in diversi tessuti e tipi cellulari.
"Questo è uno dei problemi più fondamentali non solo della biologia, ma di tutta la scienza", ha dichiarato Pushmeet Kohli, responsabile AI per la scienza di DeepMind, durante l’annuncio. Il modello "dalla sequenza alla funzione" prende lunghi tratti di DNA e ne prevede varie proprietà, inclusi i livelli di espressione genica e come le mutazioni potrebbero influenzarli.
Ciò che rende AlphaGenome rivoluzionario è la sua capacità di analizzare le regioni non codificanti con una precisione senza precedenti. I modelli precedenti dovevano scegliere tra lunghezza della sequenza e risoluzione, ma AlphaGenome raggiunge entrambi gli obiettivi, consentendo di prevedere su 11 diverse modalità di regolazione genica. Ha superato i modelli specializzati in 24 delle 26 valutazioni sugli effetti delle varianti genetiche.
Il modello ha già dimostrato applicazioni pratiche. Applicato alle mutazioni riscontrate nei pazienti affetti da leucemia, AlphaGenome ha previsto con precisione che le mutazioni non codificanti attivavano un gene oncogeno vicino. Questa capacità potrebbe trasformare l’approccio dei ricercatori alle malattie genetiche.
"Si ottiene questa lista di varianti genetiche, ma poi voglio capire quali di queste stanno effettivamente facendo qualcosa e dove posso intervenire", ha spiegato Caleb Lareau, biologo computazionale presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center che ha avuto accesso anticipato al sistema. "Questo ci avvicina a una buona prima ipotesi su cosa farà qualsiasi variante quando la osserviamo in un essere umano."
Sebbene sia ancora nelle fasi iniziali, AlphaGenome è disponibile tramite API per la ricerca non commerciale. DeepMind prevede di rilasciare in futuro tutti i dettagli del modello, potenzialmente abilitando applicazioni più ampie nella medicina genomica e nello sviluppo di terapie.