In een grote doorbraak voor de computationele biologie heeft Google DeepMind een kunstmatig intelligentiesysteem ontwikkeld dat in staat is een van de grootste mysteries van de biologie te ontrafelen: hoe de niet-coderende delen van ons genoom functioneren.
AlphaGenome, onthuld op 25 juni, betekent een aanzienlijke sprong voorwaarts in genomische AI. Waar eerdere modellen zoals AlphaFold zich richtten op eiwitvouwing, pakt AlphaGenome een nog complexere uitdaging aan – het interpreteren van de 98% van het menselijk DNA die ooit werd afgedaan als "junk", maar nu wordt erkend als cruciaal voor het aansturen van genactiviteit.
De mogelijkheden van het model zijn ongeëvenaard. Het kan DNA-sequenties tot een miljoen basenparen analyseren en duizenden moleculaire eigenschappen voorspellen, waaronder genexpressieniveaus, RNA-splitsingspatronen en de impact van genetische mutaties. Voor het eerst kunnen onderzoekers met één enkel hulpmiddel tegelijkertijd onderzoeken hoe DNA-varianten verschillende biologische processen beïnvloeden.
"We hebben voor het eerst een enkel model gecreëerd dat veel verschillende uitdagingen rondom het begrijpen van het genoom verenigt," zegt Pushmeet Kohli, onderzoeksdirecteur bij DeepMind. Het model presteerde beter dan gespecialiseerde systemen op 24 van de 26 genomische voorspellingstests.
Dr. Caleb Lareau, onderzoeker bij het Memorial Sloan Kettering Cancer Center en vroege gebruiker van AlphaGenome, noemt het "een mijlpaal voor het vakgebied" dat "langeafstandscontext, precisie op basenpaar-niveau en state-of-the-art prestaties over het hele spectrum van genomische taken" levert.
Hoewel AlphaGenome zich nog in een vroeg stadium bevindt, biedt het vooral veelbelovende mogelijkheden voor het begrijpen van genetische ziekten. Het kan voorspellen hoe mutaties in niet-coderende regio's bijdragen aan aandoeningen zoals kanker en zeldzame ziekten, door te identificeren hoe ze de genregulatie verstoren. In een testgeval voorspelde het model met succes hoe specifieke mutaties een met kanker geassocieerd gen activeren bij leukemie.
DeepMind heeft AlphaGenome via een API beschikbaar gesteld voor niet-commercieel onderzoek, met plannen voor een volledige modelrelease in de toekomst. Het bedrijf voorziet toepassingen variërend van ziekteonderzoek tot het ontwerp van synthetische biologie, wat mogelijk de genomische geneeskunde zal revolutioneren en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen zal versnellen.