In einem bedeutenden Durchbruch für die Computerbiologie hat Google DeepMind ein künstliches Intelligenzsystem entwickelt, das eines der größten Rätsel der Biologie entschlüsseln kann: die Funktionsweise der nicht-codierenden Bereiche unseres Genoms.
AlphaGenome, am 25. Juni vorgestellt, markiert einen entscheidenden Fortschritt in der genomischen KI. Während frühere Modelle wie AlphaFold das Problem der Proteinfaltung angingen, widmet sich AlphaGenome einer noch komplexeren Herausforderung – der Interpretation der 98 % der menschlichen DNA, die einst als „Junk-DNA“ abgetan wurden, heute jedoch als entscheidend für die Steuerung der Genaktivität gelten.
Die Fähigkeiten des Modells sind beispiellos. Es kann DNA-Sequenzen mit einer Länge von bis zu einer Million Basenpaaren analysieren und Tausende molekularer Eigenschaften vorhersagen, darunter Genexpressionsniveaus, RNA-Spleißmuster und die Auswirkungen genetischer Mutationen. Erstmals können Forscher mit einem einzigen Werkzeug untersuchen, wie DNA-Varianten mehrere biologische Prozesse gleichzeitig beeinflussen.
„Wir haben zum ersten Mal ein einziges Modell geschaffen, das viele verschiedene Herausforderungen bei der Entschlüsselung des Genoms vereint“, sagt Pushmeet Kohli, Forschungsleiter bei DeepMind. Das Modell übertraf spezialisierte Systeme in 24 von 26 genomischen Vorhersage-Benchmarks.
Dr. Caleb Lareau, Forscher am Memorial Sloan Kettering Cancer Center und einer der ersten Nutzer von AlphaGenome, bezeichnete es als „Meilenstein für das Fachgebiet“, das „langreichweitigen Kontext, Präzision auf Basenebene und eine branchenführende Leistung über das gesamte Spektrum genomischer Aufgaben“ bietet.
Obwohl sich AlphaGenome noch in einem frühen Stadium befindet, zeigt es besonderes Potenzial für das Verständnis genetischer Erkrankungen. Es kann vorhersagen, wie Mutationen in nicht-codierenden Regionen zu Krankheiten wie Krebs und seltenen Störungen beitragen, indem es aufzeigt, wie sie die Genregulation stören. In einem Testfall sagte das Modell erfolgreich voraus, wie bestimmte Mutationen ein krebsassoziiertes Gen bei Leukämie aktivieren.
DeepMind hat AlphaGenome über eine API für nicht-kommerzielle Forschungszwecke zugänglich gemacht und plant eine vollständige Veröffentlichung des Modells in der Zukunft. Das Unternehmen sieht Anwendungsmöglichkeiten von der Krankheitsforschung bis hin zum Design synthetischer Biologie – mit dem Potenzial, die genomische Medizin zu revolutionieren und die Entwicklung neuer Therapien zu beschleunigen.