Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial revolucionario que descifra las misteriosas regiones no codificantes del ADN humano que influyen en la regulación genética y el desarrollo de enfermedades.
A diferencia de modelos previos de IA genómica que se centraban principalmente en el 2% del ADN que codifica proteínas, AlphaGenome aborda el 98% restante —a menudo denominado 'materia oscura' genómica— donde residen muchas variantes asociadas a enfermedades. El modelo puede procesar secuencias de hasta un millón de pares de bases manteniendo una resolución a nivel de nucleótido, una hazaña técnica que le permite captar tanto patrones locales como relaciones regulatorias distantes.
"Es un hito para el campo", afirma el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Por primera vez, tenemos un solo modelo que unifica el contexto de largo alcance, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas".
La arquitectura híbrida de AlphaGenome combina redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos de ADN con módulos tipo transformer para captar interacciones de largo alcance. Este enfoque le permite predecir miles de propiedades moleculares, incluyendo niveles de expresión génica, patrones de empalme de ARN, accesibilidad de la cromatina y cómo las mutaciones pueden alterar estos procesos. En pruebas comparativas, superó a modelos especializados en 22 de 24 tareas de predicción de secuencias y en 24 de 26 evaluaciones de predicción de efectos de variantes.
El modelo ya ha demostrado su valor práctico en la investigación del cáncer. Al analizar mutaciones asociadas con la leucemia linfoblástica aguda de células T, AlphaGenome predijo correctamente cómo mutaciones específicas en regiones no codificantes activan un gen impulsor del cáncer al crear nuevos sitios de unión para proteínas, coincidiendo con hallazgos experimentales.
Google está poniendo AlphaGenome a disposición a través de una API para investigación no comercial, con planes para un lanzamiento completo en el futuro. Aunque no está diseñado ni validado para aplicaciones clínicas, los investigadores creen que podría acelerar la comprensión de enfermedades al ayudar a identificar variantes genéticas causales y guiar esfuerzos en biología sintética.
"Este sistema nos acerca a tener una buena primera hipótesis sobre lo que hará cualquier variante cuando la observemos en un humano", explica Lareau. Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind, describe AlphaGenome como "un gran primer paso" hacia el objetivo final de simular procesos celulares completamente mediante IA.