수십 년간 과학자들은 한때 '쓰레기'로 치부되었던 인간 DNA의 방대한 부분을 이해하는 데 어려움을 겪어왔다. 2003년 인간 게놈의 전체 염기서열이 밝혀졌지만, 단백질을 직접 암호화하지 않는 98%의 기능은 여전히 미지의 영역으로 남아 있었다.
구글 딥마인드의 새로운 AI 모델 '알파지놈'은 이 난제를 해결하는 데 있어 중요한 진전을 보여준다. 2025년 6월 25일 공개된 이 시스템은 최대 100만 글자의 DNA 염기서열을 처리하고, 다양한 조직과 세포 유형에서 수천 가지 분자적 특성을 예측할 수 있다.
딥마인드의 과학 분야 AI 총괄 푸시밋 콜리(Pushmeet Kohli)는 발표 자리에서 "이것은 생물학뿐만 아니라 과학 전체에서 가장 근본적인 문제 중 하나"라고 말했다. '서열에서 기능으로(sequence to function)'라는 이 모델은 긴 DNA 서열을 입력받아 유전자 발현 수준, 돌연변이가 이에 미치는 영향 등 다양한 특성을 예측한다.
알파지놈이 혁신적인 이유는 비암호화 영역을 전례 없는 정확도로 분석할 수 있기 때문이다. 기존 모델들은 서열 길이와 해상도 사이에서 타협해야 했지만, 알파지놈은 두 가지를 모두 달성해 유전자 조절의 11가지 다양한 양상(modality)을 예측할 수 있다. 변이 효과 예측에 대한 26개 평가 중 24개에서 특화 모델을 능가했다.
이 모델은 이미 실질적인 응용 가능성을 입증했다. 백혈병 환자에서 발견된 돌연변이에 적용한 결과, 알파지놈은 비암호화 돌연변이가 인근 암 유발 유전자를 활성화한다는 사실을 정확히 예측했다. 이러한 능력은 연구자들이 유전 질환에 접근하는 방식을 획기적으로 바꿀 수 있다.
메모리얼 슬론 케터링 암센터의 계산생물학자 케일럽 라로(Caleb Lareau)는 "유전자 변이 목록을 받게 되면, 그중 실제로 어떤 변이가 기능을 하고 있고, 어디에 개입할 수 있는지 알고 싶다"며 "이 시스템은 인간에서 변이를 관찰할 때 그 변이가 무엇을 할지에 대한 좋은 첫 추정치에 한 걸음 더 다가가게 해준다"고 설명했다.
아직 초기 단계이지만, 알파지놈은 비상업적 연구를 위한 API를 통해 이용할 수 있다. 딥마인드는 앞으로 모델의 전체 세부 정보를 공개할 계획이며, 이는 유전체 의학과 치료제 개발 등 더 넓은 분야로의 응용을 가능하게 할 전망이다.