In una svolta epocale per la biologia computazionale, Google DeepMind ha sviluppato un sistema di intelligenza artificiale capace di decifrare uno dei più grandi misteri della biologia: il funzionamento delle regioni non codificanti del nostro genoma.
Presentato il 25 giugno, AlphaGenome rappresenta un salto in avanti significativo nell’IA applicata alla genomica. Se modelli precedenti come AlphaFold si erano concentrati sul ripiegamento delle proteine, AlphaGenome affronta una sfida ancora più complessa: interpretare quel 98% del DNA umano una volta liquidato come "spazzatura", oggi riconosciuto come fondamentale per orchestrare l’attività dei geni.
Le capacità del modello sono senza precedenti. AlphaGenome può analizzare sequenze di DNA fino a un milione di basi e prevedere migliaia di proprietà molecolari, tra cui i livelli di espressione genica, i pattern di splicing dell’RNA e l’impatto delle mutazioni genetiche. Per la prima volta, i ricercatori possono esplorare contemporaneamente come le varianti del DNA influenzano molteplici processi biologici utilizzando un unico strumento.
"Abbiamo creato, per la prima volta, un modello unico che unifica molte delle diverse sfide legate alla comprensione del genoma", afferma Pushmeet Kohli, vicepresidente per la ricerca di DeepMind. Il modello ha superato i sistemi specializzati in 24 dei 26 benchmark di previsione genomica.
Il dottor Caleb Lareau, ricercatore presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center e tra i primi ad avere accesso ad AlphaGenome, lo definisce "una pietra miliare per il settore" che offre "contesto a lungo raggio, precisione a livello di base e prestazioni all’avanguardia su tutto lo spettro dei compiti genomici".
Sebbene sia ancora nelle fasi iniziali, AlphaGenome mostra particolare potenziale nella comprensione delle malattie genetiche. Può prevedere come le mutazioni nelle regioni non codificanti contribuiscano a condizioni come il cancro e le malattie rare, identificando in che modo alterano la regolazione genica. In un caso di test, il modello ha previsto con successo come specifiche mutazioni attivino un gene correlato al cancro nella leucemia.
DeepMind ha reso AlphaGenome disponibile tramite API per la ricerca non commerciale, con l’intenzione di rilasciare il modello completo in futuro. L’azienda prevede applicazioni che spaziano dalla ricerca sulle malattie alla progettazione di biologia sintetica, con il potenziale di rivoluzionare la medicina genomica e accelerare lo sviluppo di nuove terapie.